Mucopolysaccharidose VII, beter bekend als MPS VII of Sly-syndroom, is een bijzonder zeldzame metabole ziekte die zonder behandeling vrijwel zeker leidt tot de dood. Sinds vier jaar is er een enzymvervangende therapie beschikbaar die verdere achteruitgang kan stoppen.
Veel mogelijke symptomen
Veel baby’s overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De kindjes die deze periode overleven, kunnen veel verschillende symptomen vertonen.
“Door die veelheid aan symptomen wordt de ziekte vaak niet tijdig herkend”, vertelt dr. Anabela Bandeira, kinderarts van Centro Hospitalar Universitário (Universitair Medisch Centrum) in Porto (Portugal).
“De kenmerken zijn in het begin niet altijd duidelijk zichtbaar of merkbaar, maar worden na verloop van tijd wel steeds ernstiger. Het kan gaan om een groot hoofdje, vocht in de hersenen en grove gelaatstrekken.
Andere mogelijke kenmerken zijn een grote lever en milt. Daarnaast zijn er afwijkingen mogelijk aan de ogen, het hart of de botten en gewrichten.
Kindjes met MPS VII hebben ook vaak terugkerende oorinfecties. Hoewel de intelligentie bij sommige kinderen met deze aandoening niet wordt aangetast, kan er sprake zijn van een ontwikkelingsachterstand en een progressieve verstandelijke beperking. Als de behandeling niet op tijd wordt gestart, dan zullen al deze klachten verergeren.”
Snelle diagnose vereist
Hoe eerder de juiste diagnose wordt gesteld, des te vroeger de behandeling kan worden ingezet. “Om die diagnose te kunnen stellen, is een multidisciplinair team noodzakelijk”, vindt Bandeira.
“Er zijn zoveel mogelijke symptomen dat je alle beschikbare kennis nodig hebt. Dat team is overigens niet alleen belangrijk voor de diagnose, maar ook voor de verdere behandeling daarna.”
Verdere schade voorkomen
Wordt de diagnose pas later gesteld dan is de schade vrijwel onomkeerbaar. “Hoe jonger de patiënt, hoe eerder de behandeling wordt ingezet, des te beter de prognose”, zegt Bandeira.
De oudste patiënt die wordt behandeld in het Centro Materno Infantil do Norte in Portugal is vijftien jaar oud. Omdat de enzymtherapie pas sinds vier jaar beschikbaar is, heeft hij ernstige klachten.
“Toch is zijn familie blij dat verdere achteruitgang nu kan worden voorkomen. Waar hij vroeger echt dagelijks meer klachten kreeg, is de situatie nu stabiel.”
Uitstekende resultaten
Bij de jongste patiënt van Bandeira werd de ziekte ontdekt toen hij drie jaar oud was. “Wij zijn op zijn vierde begonnen met de behandeling. Zeker in vergelijking met onze oudste patiënt zijn de resultaten spectaculair.
Iedere patiënt zou deze mogelijkheid moeten krijgen
Er is zelfs een lichte verbetering van de al bestaande klachten geconstateerd. De verergering van klachten is voorkomen. Voor zover wij nu kunnen vaststellen veroorzaakt de behandeling geen allergische reacties of andere klachten.”
Behandeling absoluut noodzakelijk
Binnen Europa wordt nog niet iedere patiënt met MPS VII behandeld met de nieuwe therapie. Bandeira vindt dat onbegrijpelijk. “Het is fantastisch dat er een therapie beschikbaar is.
Dat is eigenlijk uniek voor zo’n zeldzame ziekte. Naar mijn mening zou iedere patiënt deze mogelijkheid moeten krijgen. Het niet behandelen van MPS VII leidt vrijwel zeker tot het overlijden op jonge leeftijd.
Met deze enzymvervangende therapie kunnen wij de ziekte aanzienlijk vertragen en waarschijnlijk zelfs stabiliseren. De behandelde patiënten van jonge leeftijd hebben daarmee eindelijk een toekomstperspectief met een aanzienlijk betere kwaliteit van leven dan voorheen.”