Ja, dat kan. Eén op de 200.000 kindjes wordt geboren met de erfelijke en zeldzame aandoening Ichthyosis. Ichthus is oud-Grieks en betekent vis. Er bestaan ongeveer twintig verschillende vormen van de aandoening, die verschillen in ernst en overerfelijkheid.
Kinderdermatoloog Professor dokter Suzanne Pasmans en dermatoloog dokter Antoni Gostynski zijn beiden geïnteresseerd in deze aandoening en in de mensen achter de patiënt. Ook hebben zij expertise in Ichthyosis, Suzanne vanuit de Rode Baby, Collodion baby en het Netherton Expertise Centrum in het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam en Antoni in het Expertise Centrum Inherited Ichthyosis in het Maastricht UMC+ en het Catharina Ziekenhuis in Eindhoven. Zij vertellen graag over hun ervaringen in de praktijk.
Speciaal ontwikkeld protocol
Suzanne ziet als kinderdermatoloog pasgeboren baby’s en ernstig zieke zuigelingen in het Sophia Kinderziekenhuis. “Deze kinderen, met neonatale erythrodermie (rode, droge huid) en/of collodion hebben onze zorg heel hard nodig, vaak zit er een ernstige aandoening onder deze rode huid verborgen.
We behandelen ze vanuit een speciaal ontwikkeld protocol (Edwin Cuperus e.a.), waardoor de levenskansen van deze kinderen zijn toegenomen en we vaker en sneller weten wat de onderliggende oorzaak is. Sinds we dit protocol toepassen is de zorg voor deze kinderen sterk verbeterd.” Deze jonge kinderen lopen risico op infectie en kunnen soms mond en ogen niet goed open en dicht doen. Dan is hulp geboden, volgens zowel Suzanne als Antoni. Beide beelden worden nog niet overal goed herkend, evenals de mogelijke aandoeningen.
Expertisecentra
“Expertisecentra voor zeldzame aandoeningen zijn sinds een aantal jaren erkend door de Nederlandse Federatie van Universitaire Centra”, vertelt Antoni. “Ook nemen we met een aantal van de expertisecentra deel aan het European Reference Network SKIN. Zo zorgen we voor optimale zorg op Europees niveau en nemen we waar dat Nederland het heel goed doet, in vergelijking tot andere landen. Het is ons bekend, dat patiënten met een aangeboren chronische aandoening als Ichthyosis vaak te horen kregen dat het aangeboren en niet te verhelpen was, maar de ontwikkelingen gaan razendsnel. We krijgen steeds meer mogelijkheden. Bovendien delen de ervaringsdeskundige patiënten ook ‘tips and tricks’ met ons.”
Suzanne onderstreept dit: “het is goed om op regelmatige basis contact te houden met een dermatoloog. En met de patiëntenvereniging Ichthyosis Netwerken, niet alleen voor de laatste ontwikkelingen, maar ook voor het contact met lotgenoten. Vraag lotgenoten hoe zij de dingen, waar ze in het dagelijks leven tegenaan lopen, oppakken!”
Multidisciplinair team
In beide ziekenhuizen wordt gewerkt met een multidisciplinair team, waarbinnen er gekeken wordt naar de oorzaak en de behandelmogelijkheden van Ichthyosis. Mensen krijgen ook uitleg door een klinisch geneticus en worden geadviseerd bij een kinderwens: Ichthyosis is erfelijk en kan binnen een gezin meerdere keren voorkomen.
Zorg op maat, dat is belangrijk. De patiënt staat centraal. Suzanne geeft aan, dat zij vele verhalen en patiënten op haar netvlies heeft staan. “Ik zie het als een voorrecht dat ik soms te gast mag zijn in het leven van de ander, als een kind of ouder mijn toelaat en dat de ander denkt dat ik daar iets in zou kunnen betekenen.”
Leven lang meedragen
Antoni zegt: “Aangeboren huidaandoeningen dragen mensen hun hele leven met zich mee. Dit was voor mij een reden om te gaan werken in een centrum voor mensen met erfelijke huidziekten. Ichthyosis is een groep van aandoeningen die grote invloed heeft op de kwaliteit van leven en waarover wij helaas nog steeds te weinig weten. Het is mogelijk om de symptomen te bestrijden. Genezing is echter nog niet mogelijk, dat blijft mijn droom”.
Suzanne is dermatoloog geworden vanuit haar interesse in de mens als geheel, met speciale aandacht voor de afweer. Dat de huid een hele eigen afweer heeft en juist bij kinderen een indrukwekkende ontwikkeling doormaakt, wordt vaak vergeten. “Maar een aangeboren probleem met de huid kan leiden tot levensgevaarlijke situaties”.
Bewustwording
Beide dokters hebben wensen. Antoni hoopt dat lezers zich bewust worden van de gevolgen van het hebben van een zichtbare aandoening als Ichthyosis. “Aandacht zorgt voor meer onderzoek en ontwikkeling”. Suzanne noemt, dat er veel huidaandoeningen zijn, meer aandoeningen dan patiëntenverenigingen. Om het verschil te kunnen maken, op de langere termijn, is betere zorg en meer onderzoek nodig. Huidpatiënten Nederland kan voor deze mensen het verschil maken, door steun te bieden en de vragen van deze mensen zichtbaar te maken voor de maatschappij en subsidiegevers.