Achondroplasie is de meest voorkomende vorm van dwerggroei. Een groeistoornis voor het leven. Wat betekent dat voor patiënten en hun naasten? Een ervaringsdeskundige, moeder van een kind met achondroplasie, en kinderorthopedisch chirurg aan het woord over de grote vragen en stigma’s over kleine mensen.
Ralph Sakkers
Achondroplasie is een erfelijke aandoening met een mutatie in het FGFR3-gen. Dit leidt tot een stoornis in het kraakbeen van de groeischijven in het skelet. Kinderen met achondroplasie zijn daarmee klein bij de geboorte. Kenmerkend zijn onder meer afwijkende wervels en korte en kromme armen en benen, een smalle borstkas of snel verstopte luchtwegen door een onderontwikkeling in het gezicht.
De groeistoornis is een complex beeld met verschillende aandachtspunten per levensfase, en beslaat meerdere vakgebieden in de zorg. Het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) van UMC Utrecht speelt een centrale rol in de zorg, kennisvoorziening, ondersteuning en behandeling van achondroplasie: ruim 95 procent van alle kinderen die geboren zijn met de groeistoornis komt terecht in het multidisciplinaire centrum.
“Alle kinderen worden na de geboorte gescreend om te zien of het ruggenmerg klem zit in een klein achterhoofdsgat”, zegt Ralph Sakkers, kinderorthopedisch chirurg en coördinator van het WKZ expertisecentrum. Een andere complicatie waarop vroeg wordt gescreend, is een mogelijke knik en vernauwing in de rug waar de overgang zit van de borstwervels naar de lendenwervels. Sakkers: “Bij alle multidisciplinaire zorg kijken we actief naar de sociale integratie waarbij pijn vaak onderschat wordt.”
Kwaliteit van leven
Een nadruk op kwaliteit van leven voor ieder individu is het sleutelwoord; bouwend naar zelfstandigheid richting de volwassen levensfase. Het zorgpad van nul tot achttien jaar in het WKZ is daarom multidisciplinair ingestoken met de afdeling orthopedie als coördinator. Naast een grote groep van verschillende specialismen met speciale kennis van achondroplasie is er een coördinerend spreekuur waarbij zowel orthopeed, revalidatiearts en fysiotherapeut samen de patiënt zien in een kamer. “Ook zodat we veel van elkaars specialisme leren en zo gezamenlijk kunnen communiceren met de patiënt en ouders”, illustreert Sakkers. “Als er een probleem is, zoeken we daar gezamenlijk een oplossing voor. Dat zul je vast ook horen vanuit de patiëntenvereniging: patiënten en hun ouders zijn zelf ook enorm inventief.”
Thibault Krommenhoek
Samen sta je sterker. Dat geldt ook voor BVKM, de Belangenvereniging van Kleine Mensen. De vereniging biedt mensen met een groeistoornis ondersteuning om een volwaardige en gelijkwaardige plek in de maatschappij te verwerven.
“We proberen de kennis over groeistoornissen te vergroten én te delen. Dat zorgt voor een verbindende factor tussen lotgenoten met soortgelijke of juist totaal verschillende ervaringen”, zegt Thibault Krommenhoek, commissielid van BVKM. Als persoon met achondroplasie is hij ervaringsdeskundige, ook op het vlak van stigma’s die nog altijd bestaan. Sterker nog: op de ochtend van het interview kreeg hij er nog mee te maken. “We zijn klein van lichaam. Daar wordt vaak onterecht bij gedacht dat we ook klein van geest zijn”, vertelt Krommenhoek. “Vanochtend had ik bijvoorbeeld een lekke autoband. Ik reed de auto naar de garage waar mijn vader me op kwam halen. Ik was in gesprek met de garagemedewerker met mijn vader naast me. Terwijl ik vragen stelde over mijn eigen auto, werd het antwoord telkens aan mijn vader gegeven!”
Normaliserend effect
Het is een treffend voorbeeld waarom BVKM zich richt op een gelijkwaardige behandeling van mensen met een groeistoornis: het is simpelweg nog nodig. Krommenhoek vliegt het gedreven en positief aan: “Er is een bredere diversiteits- en inclusiviteitsbeweging gaande. Dat is mooi; er wordt steeds meer geaccepteerd. Ook social media brengen steeds meer mensen samen. In mijn ogen heeft dat een normaliserend effect gehad op onder meer groeistoornissen. Denk aan bekende TikTokkers die het openlijk hebben over hun aandoening. Dat vind ik een interessante trend. Het laat zien dat we zoals ieder ander een normaal leven leiden, maar nét op een andere manier. Ook wij kunnen arts, advocaat of winkel-medewerker worden. Met de kanttekening dat er wellicht bepaalde aanpassingen voor nodig zijn. Maar we kúnnen het wel.”
Groeiende bewustwording
“Ieder individu met een groeistoornis maakt een impact”, benadrukt Krommenhoek bij de vraag naar rolmodellen. “Want wij komen ook overal en laten ook aan iedereen zien dat we meedoen en sterk zijn. Dat is een continu proces van de hele community, wat veel verder gaat dan bekende rolmodellen. Ieder individu laat de bewustwording rondom achondroplasie groeien.”
Renee Heerkens
Achondroplasie is een groeistoornis voor het leven. Wanneer een kind met deze aandoening wordt geboren, hebben veel ouders vragen en zorgen over de toekomst.
“Ik vind de impact wel groot”, vertelt Renee Heerkens, moeder van een zoontje met achondroplasie. “Zonder dat je het hebt kunnen voorzien, maak je een ontwikkeling door waarbij je ervaart hoe het is om een kind te hebben waar voortdurend zorgen over zijn.” Hoe zal het gaan met de lichamelijke, sociale en emotionele ontwikkeling van haar zoontje, die nu 1,5 jaar oud is? Hoe kan hij in deze jaren gewoon ‘kind zijn’? Zal hij gepest worden op school en hoe gaat hij later mee met beroepen en relaties? “Dat zijn allemaal reële zorgen. Dat is als ouder super spannend.”
Een andere kijk op de maatschappij
De ‘grotemensenwereld’ wordt opeens met een hele andere bril bekeken. Het dagelijkse leven met al haar gemakken, draait honderdtachtig graden om met een kind met achondroplasie. Dat merkt Heerkens ook: “Denk bijvoorbeeld aan zelfscankassa’s of pinautomaten: algemeen gezien zijn dat mooie technologische ontwikkelingen. Maar voor mensen met achondroplasie maakt dat het dagelijkse leven juist ingewikkelder. Als ouder van een kind met achondroplasie ga je op die manier de wereld heel anders zien.”
Hetzelfde geldt voor de kijk op de toekomst. Ook die is voor Heerkens veranderd sinds de geboorte van haar zoontje: ”Ik heb het idee dat onze samenleving aan het verharden is en zeker nog niet inclusief genoeg is. Dat gebrek aan inclusiviteit geldt ook op het vlak van de overheid. In andere landen mag je bijvoorbeeld autorijden met opzetpedalen. Hier wordt dat door het RDW en CBR niet toegestaan. Daarnaast wordt in veel landen een medicijn vergoed (Voxzogo, red.) dat bewezen zorgt voor extra lengtegroei. Het is erg frustrerend dat Nederland
daarin achterblijft, want het zou zo’n groot verschil maken in de zelfredzaamheid. Dat gunnen wij onze kinderen ook. Daar is dus nog veel op te winnen.”
Doorzetters
Daarnaast is er volgens Heerkens ook een hele belangrijke positieve noot: “Ik heb het idee dat iedereen die te maken heeft met achondroplasie, échte doorzetters zijn. Zowel patiënten als ouders. Klein zijn, kan ook juist veel opleveren. Je kan een klein mens misschien wel over het hoofd zien – maar áls ‘ie gezien is, dan wordt hij ook niet snel meer vergeten.”