Home » Zeldzame Ziekten » Buitengewoon bijzonder: als je zoontje een zeer zeldzame ziekte heeft
Cystinose

Buitengewoon bijzonder: als je zoontje een zeer zeldzame ziekte heeft

De 3-jarige Nick is met recht “one of a kind” te noemen. Hij heeft de zeldzame stofwisselingsziekte cystinose, wat een grote stempel drukt op zijn leven – en dat van het gezin. Zijn ouders Melissa (30) en Jasper (38) vertellen. 

Wanneer hadden jullie door: er is iets met ons kind aan de hand?

Jasper: “Tijdens onze zomervakantie in 2019 begon Nick op een nacht opeens oorverdovend hard te huilen. Na een flinke fles water gedronken te hebben, was dat over. De volgende nacht ontstond precies hetzelfde riedeltje. Dat vonden we wel wat vreemd.” 


Melissa: “Bovendien haalde ik met de dag een steeds slechter uitziend kindje uit de box; moe, bleek en met een ingevallen koppie. Ergens voelde ik toen al: hier klopt iets niet. Eenmaal terug in Nederland hadden we een afspraak bij het consultatiebureau. Nick bleek flink te zijn afgevallen, en we werden direct naar het ziekenhuis gestuurd.”

Hoe verliep de weg naar de diagnose?

Jasper: “Dat ging wonderbaarlijk snel. Zo’n 24 uur nadat we in het ziekenhuis waren aangekomen, kwam een verklaring voor alle klachten: cystinose. Hierbij hoopt het aminozuur cystine zich op in onder andere de nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen. Het is een erfelijke stofwisselingsziekte die zeer zeldzaam is; slechts 1 tot 2 op 200.000 personen hebben het.” 

Melissa: “Het eerste wat ik de artsen vroeg: gaat mijn kind dood? ‘Nee mevrouw, maar hij is wel ongeneeslijk ziek’. Bij zo’n boodschap stort je wereld echt in. Opeens is je hele toekomstperspectief veranderd.” 

Met de diagnose ‘zeldzame ziekte’ stort je wereld echt even in; opeens is je hele toekomstperspectief veranderd

Hoe beïnvloedt Nick’s ziekte het gezin?

Melissa: “Alles draait toch wel om hem. Gewoon eten kan hij inmiddels niet meer; via een MIC-KEY button krijgt hij sondevoeding. Ook moeten we erop toezien dat Nick veel drinkt, omdat hij snel extreme dorst kan krijgen. Verder is hij afhankelijk van verschillende medicijnen, en krijgt hij vier keer per dag oogdruppels. Eigenlijk ben je continu bezig.” 


Jasper: “Voorheen waren we tweeverdieners, gingen we graag op pad en dagjes uit. Dat is nu wel anders. Ik ben parttime gaan werken om de zorg voor Nick op te vangen. Want ook ’s nachts moet hij medicijnen krijgen en voldoende drinken.”

Wat zijn Nick’s perspectieven?

Jasper: “Cystinose is een progressieve aandoening; het wordt dus steeds erger. Daarom gebruikt hij nu dagelijks veel medicatie. Dat kan echter niet voorkomen dat zijn nieren op vrij korte termijn gaan haperen, dan wel uitvallen. Het is een kwestie van alles zo lang mogelijk rekken voordat Nick niertransplantaties moet ondergaan.”

Hoe kijken jullie naar de toekomst?

Melissa: “Ondanks alles toch met een goed gevoel, een open blik. In de Verenigde Staten bereiken ze momenteel goede resultaten met gen- en stamceltherapie. Dat kan hier nog niet, maar het biedt perspectief. Zolang er hoop is op nieuwe behandelingen, houden we ons daaraan vast. En blijven we positief. Genieten van wat er wél is. Dat kan Nick heel goed. Dat is het mooie van kinderen, die accepteren dingen sneller.” 


Jasper: “Lang was ik bang dat Nick een vaatdoekje zou worden, maar gelukkig is dat tot nu toe niet zo. Hij is een lichtpuntje, een heel vrolijk, energiek en tevreden jongetje. De artsen staan versteld van hem – en wij als ouders ook! Wij zijn onwijs trots op onze kanjer.”

Zolang er hoop is op nieuwe behandelingen, houden we ons daar aan vast

Next article