Mensen met bèta-thalassemie hebben bloedarmoede. Toch lopen de ernst en verschijnselen per patiënt uiteen. Onbekendheid met de zeldzame ziekte draagt eraan bij dat deze soms laat wordt ontdekt.
“Mensen met de ernstigste vorm van bèta-thalassemie, het major type, zijn soms hun hele leven afhankelijk van bloedtransfusies. Deze vorm komt tegenwoordig gelukkig aan het licht door de hielprikscreening bij baby’s. Mildere varianten vinden we vaak pas later; bij oudere kinderen of soms zelfs op volwassen leeftijd. De ziekte kent een breed spectrum aan ernst en klachten”, vertelt Bart Biemond. Hij is als hoogleraar inwendige geneeskunde verbonden aan de Universiteit van Amsterdam.
Te weinig zuurstof
Bèta-thalassemie is een erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij het lichaam te weinig hemoglobine aanmaakt. Dit is een eiwit dat een belangrijke rol speelt in de rode bloedcellen en het transport van zuurstof door het lichaam.
“Mensen met een milde variant kampen vaak met milde klachten en ervaren niet per definitie last. Andere patiënten hebben wel last van zuurstoftekort en raken bij inspanning snel buiten adem en moe. Onder kinderen kan groeiachterstand een verschijnsel van de ziekte zijn. Soms kunnen ze niet meekomen met anderen in beweging en sport”, zegt Biemond. Symptomen hangen vaak samen met bloedarmoede: gele ogen, vermoeidheid, hartkloppingen en verminderde inspanningstolerantie.”
Mensen met de ernstigste vorm van bèta-thalassemie, het major type, zijn soms hun hele leven afhankelijk van bloedtransfusies
Bart Biemond
“Daarnaast komen onder meer hartritmestoornissen en stoornissen in de hormoonhuishouding door ijzerstapeling voor. Bèta-thalassemie veroorzaakt bij een groot deel van de patiënten schade in het lichaam. Te denken valt aan een vergroot hart dat wordt veroorzaakt doordat het hart harder moet pompen voor zuurstof. Een vergrote milt en lever komen eveneens voor. De helft van alle patiënten is afhankelijk van (zeer) regelmatige bloedtransfusies.”
Onbekend
Ons land telt tussen de 200 en 300 mensen met bèta-thalassemie en er zijn 35.000 mensen drager van de ziekte. Hiermee is het een heel zeldzame ziekte. Toch is dat beeld anders elders op de wereld. In onder meer Suriname, India, Iran, India, Pakistan en ook in Italië, Griekenland, Turkije en het Midden-Oosten komt de ziekte veel vaker voor.
Vooralsnog is de aandoening in Nederland relatief onbekend. Dat bloedarmoede door bèta-thalassemie ook op ijzertekort kan lijken draagt niet bij aan een snelle diagnose, die via bloedonderzoek plaatsvindt. “Bij bèta-thalassemie zijn de nog aanwezige rode bloedcellen kleiner. Dat is echter ook het geval bij ijzertekort. Vaak wordt daardoor routinematig ijzer voorgeschreven (wat niet helpt) en niet aan bèta-thalassemie gedacht.”
Diagnose
Albert (57) heeft de zeldzame ziekte bèta-thalassemie. Een groot deel van zijn leven was hij daarvan niet op de hoogte. Tijdens zijn jeugd in Suriname waren er vaak momenten waarop hij zich afvroeg waarom hij toch zo vaak, en zelfs bij de kleinste inspanningen, moe werd. Hij had vaak hoofdpijn, koude handen en veel kramp aan zijn benen.
Maandelijks een bloedtransfusie is intensief, maar het betekent dat ik even iets meer mogelijkheden heb
Albert
Inmiddels weet hij dat hij de erfelijke ziekte heeft en dat zijn lichaam te weinig van het eiwit hemoglobine aanmaakt. Op dit moment moet hij elke maand naar het ziekenhuis voor een bloedtransfusie om het hemoglobinegehalte op peil te houden.
“Vroeger was het één tot twee keer per jaar. Maandelijks is intensief, maar het betekent dat ik even iets meer mogelijkheden heb. Normaal moet ik heel veel rusten en ben ik erg snel moe. Een wandelingetje lukt nog, maar werken al enige tijd niet meer. Vóór de diagnose had ik echt geen idee waarmee ik te maken had.” Aanvankelijk werd er in het ziekenhuis in Suriname waar Albert werd onderzocht gedacht aan sikkelcelziekte, wat in zekere zin familie is van bèta-thalassemie.
Breed spectrum aan ernstige klachten
Na zijn verhuizing naar Nederland, op zijn dertigste, verergerden Alberts klachten. Niet alleen was hij nog sneller en vaker vermoeid, ook kreeg hij steeds meer last van steken in zijn zij. Uit onderzoek bleek dat het gehalte hemoglobine in zijn bloed veel te laag was. “Ook kwam ik erachter dat de pijn in mijn zij werd veroorzaakt door mijn milt. Een vergrote milt komt vaker voor bij mensen met deze ziekte. De mijne was zo vergroot dat hij moest worden verwijderd. Het was 2001 toen ik de diagnose bèta-thalassemie kreeg. Een ziekte waarvan ik nooit had gehoord, maar die ik al vanaf mijn geboorte bleek te hebben.”
Gaandeweg vielen de puzzelstukjes op hun plek. Nu weet Albert dat ook zijn moeder bèta-thalassemie had. Zijn broer zag in hun jeugd het ziekenhuis bijna wekelijks vanbinnen. “Hij was altijd ziek. Op 12-jarige leeftijd is hij overleden aan een vergroot hart. Door bèta-thalassemie, denk ik nu.”
THAL-NL-00001, 02/21, v1