Metabole ziekten zijn de dodelijkste ziekte onder kinderen in Nederland. Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte, één op de vier kinderen komt te overlijden voordat ze achttien zijn.
Charlie is vier jaar en heeft een metabole ziekte. Ze leeft in het moment omdat er voor haar geen behandeling meer mogelijk is. Voor haar ouders, Jamilla en Colin, is leven in het nu geen keuze. Het is de enige manier want zij weten namelijk hoe onzeker de toekomst is.
Charlie is zo’n meisje dat direct de kamer vult met vrolijkheid. “Ze is lief, druk en een echte kroelkont, altijd bezig met contact maken”, omschrijft vader Colin haar. En juist die onbevangenheid raakt. Want terwijl iedereen weet hoe ziek ze is, lijkt zij dat zelf niet te beseffen. Met of zonder metabole ziekte: Charlie blijft altijd vrolijk.
Leven in het nu lijkt vaak een keuze, maar voor ons is er geen andere optie
Na maanden van vage klachten, onderzoeken en ziekenhuisbezoeken werd kortgeleden de diagnose metabole ziekte gesteld. Meteen daarachteraan volgde de verpletterende prognose. “Charlie zal niet oud worden”, vertelt moeder Jamilla. “Ze zal alles vergeten: lopen, praten, lachen. Ze is nu vier, maar cognitief is ze gelijk aan een kind van één. Het ergste is dat we niets kunnen doen. Voor Charlies ziekte is nog geen behandeling. We moeten dus machteloos toekijken hoe ze langzaam achteruit gaat”.
Bewust genieten van elk moment
Samen proberen ze deze nieuwe werkelijkheid vorm te geven. Colin: “Gek genoeg geeft dat ook kracht. Je doet dingen waarvan je nooit had gedacht dat je ze zou kunnen. Wat nu rest, is tijd. Tijd om er voor Charlie te zijn, tijd om haar een zo goed mogelijk leven te geven en tijd om herinneringen te maken.” Jamilla voegt toe: “Leven in het nu lijkt vaak een keuze, maar voor ons is er geen andere optie. We weten niet wat de dag van morgen brengt, dus van elke goede dag genieten we heel bewust.”
Niet te laat voor andere kinderen
De machteloosheid, de langzame achteruitgang en het verdriet: het drijft Jamilla in haar strijd tegen metabole ziekten: “Voor Charlie is het te laat, maar voor alle kinderen ná haar kan behandeling nog wél op tijd komen. Ik vind het onbegrijpelijk dat dit in een wereld vol medische mogelijkheden nog steeds de realiteit is. Er moet gewoon meer onderzoek komen, maar dat kunnen we niet alleen. Ik hoop dat iedereen in beweging wil komen voor Metakids, zodat meisjes zoals Charlie een toekomst krijgen.”
Onderzoek is hard nodig
Onderzoek is belangrijk om nog meer kinderen te kunnen helpen. Daar is geld voor nodig zodat Metakids onderzoeken kunnen steunen op het gebied van medisch dieet, gentherapie maar ook patiëntenzorg. Voor het grootste deel van de kinderen bestaat nog geen behandeling. Hun ziekte verergert vaak langzaam en onzichtbaar. Door onderzoek kunnen we metabole ziekten eerder herkennen, beter behandelen en kinderen met een metabole ziekte een toekomst geven.
Help mee en maak onderzoek mogelijk. Doneer nu.
