Twee verschillende mensen, één gezamenlijke noemer: familiaire longfibrose. Marleen (34) is gendrager van deze progressieve longaandoening, Marcel (45) is sinds zijn dertigste patiënt. Wat voor impact heeft deze zeldzame ziekte op hun leven?
Wanneer kreeg je de diagnose familiaire longfibrose?
Marcel: “Een dag voor mijn dertigste verjaardag. Dan stort je wereld wel even in. Ook al had ik wel een vermoeden dat ik gendrager was en een kans had om ziek te worden. Mijn moeder is aan longfibrose overleden, bij mijn oma speelde vermoedelijk hetzelfde verhaal. En mijn tante overleed aan longkanker, waarschijnlijk een gevolg van longfibrose.”
Marleen: “Ik weet sinds 2018 dat ik gendrager ben. Nadat zowel mijn oma als moeder overleden waren aan longfibrose, werd er vanuit het UMC een genetisch onderzoek gestart. Mijn moeder bleek inderdaad een genetische afwijking te hebben. Vervolgens konden eerstegraadsfamilieleden daarop worden getest. Zowel mijn zusje, tante als ikzelf bleken gendrager te zijn. Dit betekent dat we een verhoogd risico hebben om later longfibrose te krijgen.”
Hoe openbaart de ziekte zich?
Marcel: “Ik ben altijd heel bang geweest dat ik net als de vrouwen in mijn familie vóór mijn veertigste zou komen te overlijden. Met mijn 45 jaar zit ik al een poosje in ‘bonustijd’, waarschijnlijk doordat ik al vrij snel aan de fibrose-remmers ben gegaan. Wat niet wegneemt dat ik ongeneeslijk ziek ben en stabiel achteruitga. Zo heb ik te maken met een beperkt energielevel en raak ik vrij snel buiten adem. Wandelen gaat nog prima, maar je moet me niet vragen om te hard te lopen of iets van zware inspanning te doen.”
Marleen: “Ik voel me prima en ben in de regel gezond. Alleen weet ik dat ik een gen bij me draag wat er mogelijk voor kán zorgen dat ik in de toekomst longfibrose krijg. Om hier zo vroeg mogelijk op te anticiperen, krijg ik jaarlijks een screening in het St. Antonius Ziekenhuis. Mijn longfunctie wordt dan getest en ik krijg een bloedonderzoek. Om de twee jaar krijg ik ook een CT-scan. Tot nu toe vertonen mijn longen geen tekenen van longfibrose. Daardoor zie ik mezelf ook nog niet als patiënt. Ik ben gendrager, maar niet ziek.”
Hoe is dat, leven met het zwaard van Damocles boven je hoofd?
Marcel: “Ik heb mijn moeders ziekteverloop helder op mijn netvlies. Zij moest na de diagnose al snel aan het zuurstof en belandde in een rolstoel, om spoedig daarna te overlijden. Wat dat aangaat kan ik mijn toekomst haast uittekenen. Heftig, maar ik probeer er niet te veel over na te denken. Ik leef met de dag en probeer positief te blijven. Mijn hoop is gericht op de zorg en wetenschap.”
Marleen: “Ik heb wisselende buien. Het ene moment kan ik denken: ik ga gewoon 80 worden! Tegelijkertijd is er vaak toch angst dat de familiegeschiedenis zich zal herhalen. Hoe groot de kans is dat ik daadwerkelijk mijn moeder achternaga, weten we niet. Ik kan ook aan andere dingen overlijden. Daarom probeer ik me niet al te druk te maken. En de dag te plukken en het maximale uit het leven te halen.”
Marleen, beïnvloedt het feit dat je gendrager bent de keuzes die je maakt?
“Ik ben me erg bewust van de risicofactoren die ik heb. Zo rook ik niet, eet gezond en probeer voldoende te bewegen. Verder beïnvloedt het zonder meer het vraagstuk van kinderen krijgen. Een kind heeft immers ook 50 procent kans op het gen. Als gendrager kun je dan voor embryo-selectie kiezen, maar wil je dat? Het is namelijk een lang en intens traject. Daar ben ik nog niet over uit.”
Wat willen jullie andere patiënten en gendragers meegeven?
Marleen: “Advies over wel of geen genetisch onderzoek als je geen klachten hebt, kan ik niet geven. Want de behoeftes van hoe je hiermee omgaat, kunnen per persoon verschillen. Ik hoop vooral op meer onderzoek en verdere ontwikkeling qua behandelingen. Zodat patiënten in de toekomst meer kansen hebben.”
Marcel: “Probeer te genieten van de kleine dingen en richt je op wat nog wél kan. Verder zou ik zeggen: ga op onderzoek uit en trek aan de bel. Wacht niet af, zeker als je klachten hebt. Dat kan namelijk echt een verschil maken.”
PC-NL-102883