Met een strikt eiwitbeperkt dieet en speciale supplementen is de stofwisselingsziekte PKU bij kinderen goed te behandelen. Maar hoe zit dat bij volwassenen? En wat zijn eigenlijk de toekomstperspectieven?
Bij de stofwisselingsziekte phenylketonurie (PKU) wordt het bestanddeel phenylalanine (een onderdeel van eiwitten) in voedsel niet goed verwerkt. “Daardoor hoopt de phenylalanine zich in het lichaam op, wat de ontwikkeling van de hersenen beperkt”, licht dr. Melanie van der Klauw toe, endocrinoloog en internist metabole ziekten in het UMC Groningen. “Zonder behandeling raak je met PKU op den duur zwaar cognitief beperkt, omdat de hersenen door de groeiachterstand niet goed functioneren. Vroeger belandden PKU-patiënten vaak in een instelling voor verstandelijk beperkten.”
Vroeger belandden PKU-patiënten vaak in een instelling voor verstandelijk beperkten
Streng dieet
Tijden veranderen, gelukkig. PKU is nog altijd een zeldzame en ongeneeslijke ziekte, maar inmiddels is bekend dat een bepaald eetpatroon veel uitkomst biedt. Dr. Van der Klauw: “Jonge patiënten dienen vanaf de diagnose een streng eiwitbeperkt dieet te volgen. Dit wordt aangevuld met speciale dieetvoeding bestaande uit aminozuursupplementen, vitaminen en mineralen. Door dit te doen, is PKU goed behandelbaar geworden. En kunnen kinderen zonder ontwikkelingsachterstand opgroeien en later ‘normaal’ functioneren.”
Lastig vol te houden
Ook bij volwassenen wordt het dieetbehandelplan geadviseerd. PKU-patiënten zullen dus in feite hun leven lang nauwelijks eiwitten moeten eten, willen ze hun ziekte onder controle te houden. Alleen: dat is wat gemakkelijker gezegd dan gedaan. “Maximaal zes gram natuurlijke eiwit per dag, dat is echt héél weinig. Met één glas melk zit je daar al aan”, aldus prof. dr. Francjan van Spronsen, kinderarts metabole ziekten en coördinator van het PKU-expertisecentrum van het UMC Groningen. “Bovendien is de aanvullende dieetvoeding nu niet echt smaakvol. Dat maakt het op termijn vaak lastig om vol te houden.”
Maximaal 6 gram natuurlijke eiwit per dag kan écht een uitdaging zijn; met één glas melk ben je er al
Prof. dr. Francjan van Spronsen
Grote impact
Het dieet heeft zowel mentaal invloed als op de kwaliteit van leven. “We zien geregeld dat volwassen PKU’ers vanwege de dieetrestricties zich wat meer terugtrekken”, aldus prof. dr. van Spronsen. “En bijvoorbeeld niet meer op vakantie gaan of etentjes en sociale activiteiten vermijden.” De teugels qua dieet dan maar af en toe laten vieren? “Cognitief gezien heeft dat minder harde gevolgen dan bij kinderen, maar er ontstaan dan vaak wel andere klachten. Zo zien we dat volwassen PKU’ers soms meer moeite hebben met focussen en sociaal-emotionele vaardigheden. Dat uit zich bijvoorbeeld in een soort mist in hun hoofd ervaren, niet zo goed kunnen plannen maar ook niet zo gemakkelijk de emotie van een ander kunnen lezen of aan te passen aan de verwachtingen van de omgeving.”
Betere toekomstperspectieven
PKU-patiënten zitten dus vaak in een spagaat. Zijn er geen andere perspectieven? Dr. Van der Klauw: “Door uitgebreid onderzoek weten we inmiddels waar medisch gezien ‘het defect’ zit van PKU. As je dat gen kunt repareren, is het probleem opgelost en de ziekte over. Momenteel zijn er dan ook allerlei studies gaande naar gentherapie bij PKU. Verder wordt er in een aantal landen al enzymtherapie aangeboden, met succes. Zover zijn we in Nederland nog niet, maar we kijken zeker optimistisch naar de toekomst.”