De impact van een zeldzame aandoening: alleen én toch samen

Ieder jaar vragen we op 28 februari wereldwijd aandacht voor Zeldzameziektendag. Een onmisbaar initiatief, want de weg naar de juiste diagnose en een passende behandeling is voor veel patiënten een ware zoektocht. Maar hoe ziet het leven met zo’n onbekende ziekte er eigenlijk uit?

Binnen Europa spreken we van een ‘zeldzame ziekte’ als deze minder dan 1 op de 2.000 personen treft. Omdat er in de praktijk duizenden verschillende varianten bestaan, is het totale aantal getroffenen echter enorm. In Nederland kampen alleen al meer dan een miljoen mensen met een zeldzame aandoening. Dat maakt het woord ‘zeldzaam’ stiekem best verwarrend; gezamenlijk vormen deze mensen een behoorlijk grote groep binnen onze maatschappij.

Desondanks ervaren veel patiënten hun proces als ontzettend geïsoleerd. De reis naar een uiteindelijke diagnose duurt niet zelden meerdere jaren. Patiënten worden vaak doorverwezen van specialist naar specialist, domweg omdat de klachten niet direct te plaatsen zijn. En volgt er na al die tijd eindelijk duidelijkheid, dan wacht er vaak een nieuwe domper: voor de overgrote meerderheid van deze aandoeningen bestaat nog geen doeltreffend medicijn of behandeling.

Hieruit blijkt direct hoe fundamenteel wetenschappelijk en medisch onderzoek is. Zonder nieuw onderzoek is het uitzicht op genezing immers nihil. Gelukkig zijn er instanties die zich vol overgave inzetten voor deze kwetsbare patiëntengroep. Het Zeldzame Ziekten Fonds (ZZF) is hiervan een schitterend voorbeeld. Naast het werven van fondsen voor noodzakelijk onderzoek, spelen zij een grote rol in het doorbreken van het isolement van patiënten en hun families door lotgenotencontactdagen te organiseren.

Daarom is 28 februari de perfecte dag om hen de aandacht te geven die ze verdienen. Het is een moment om te benadrukken dat zij er niet alleen voor staan. Door bewustzijn te vergroten en kennis te delen, zetten we samen een broodnodige stap in de goede richting.