Heb je het gehele DNA van een tumor in kaart, dan kan een arts een gerichter behandelplan opstellen om de kanker te lijf te gaan. De techniek die hierachter schuilgaat heet Whole Genome Sequencing (WGS). Prof.dr.ir. Koos van der Hoeven is internist-oncoloog en medisch directeur van de Hartwig Medical Foundation, een non-profitorganisatie die zulke uitgebreide DNA-tests uitvoert. “Wij werken er hard aan om steeds meer patiënten van deze nieuwe techniek te laten profiteren.”
Tests waarmee je het DNA van tumoren kunt onderzoeken bestaan al een tijdje.Wat is het grote voordeel van whole genome sequencing?
“Met WGS kun je van kankercellen een volledig DNA-profiel maken. Dat geeft je informatie over de eigenschappen van die kankersoort, en over hoe je die het beste kunt behandelen. In één test weet je eigenlijk alles. Tot nu toe is het gangbaar om kleine stukjes DNA te analyseren. Maar dan moet je soms test op test op test op test doen om de juiste informatie boven tafel te krijgen.
Met WGS vind je alle markers die gangbare diagnostiek ook vindt, maar ook nog meer. En juist die extra informatie over DNA-veranderingen in een tumor maken het aantrekkelijk om deze test te doen.”
Hoe maken jullie gebruik van deze nieuwe techniek?
“Hartwig Medical Foundation heeft een database opgezet met gegevens van de tumoren van heel veel patiënten – allemaal anoniem uiteraard. Daar kunnen wetenschappers onderzoek mee doen. Op dit moment is de database al gevuld met de gegevens van 5000 patiënten. 158 Onderzoeksgroepen uit de hele wereld gebruiken deze gegevens.
Zij kunnen hier bijvoorbeeld mee onderzoeken waarin de ene tumor zich onderscheidt van de andere. Of waarom de ene tumor wel op een behandeling reageert en de andere niet. Je kunt heel diep in het genetisch profiel van een patiënt duiken om antwoorden op zulke vragen te vinden.”
Zetten jullie WGS alleen in voor wetenschappelijk onderzoek of ook voor het helpen van individuele patiënten?
“We zijn van puur onderzoek aan het bewegen naar toepassingen in de patiëntenzorg. Voor patiënten stellen we rapporten op waarin onder meer staat welke DNA-veranderingen, mutaties dus, er bij hen in het DNA van kankercellen zitten. De test heet dan OncoAct. Dat kan heel gerichte behandeling met medicijnen mogelijk maken.
We kijken ook naar de hoeveelheid mutaties. Als dat er veel zijn, dan kan immunotherapie helpen. Is er sprake van een stoornis in het DNA waardoor het zichzelf niet goed meer kan repareren? Of vinden we een mutatie bij bijvoorbeeld longkanker die je normaal tegenkomt bij blaaskanker? Al dit soort bevindingen kunnen aanknopingspunten geven voor de verdere behandeling.”
Waarin onderscheidt Hartwig Medical Foundation zich van andere instituten?
“Hartwig Medical Foundation is opgericht in 2015 en is een non-profitorganisatie. Een enorme gift van een filantroop maakte het mogelijk om de logistiek van het testen op te zetten: om alles van biopt via sequencing tot een patiëntrapport zo goed mogelijk in te richten.
Dat zoiets door filantropie is mogelijk gemaakt, en écht zonder winstoogmerk, dat kent geen gelijke in Nederland. Daarnaast is er op dit gebied geen instituut met zo’n grote database voor wetenschappelijk onderzoek.”
Welke belangrijke vooruitgang is er de afgelopen tijd geboekt?
“We hebben de logistiek inmiddels zo goed voor elkaar, dat de tijd die er zit tussen het nemen van een biopt en het moment dat de arts een uitslag op het bureau heeft liggen is teruggebracht tot tien werkdagen. Je moet het biopt netjes afnemen, opvangen op ijs, verwerken in het lab, enorme stukken DNA ontrafelen en daarna volgt de analyse en het maken van het rapport.
Daarbij is ICT ontzettend belangrijk. De doorlooptijd van dit hele proces hebben we teruggebracht van zes weken naar minder dan tien dagen. Dat is net zo’n goede doorlooptijd als bij de standaard diagnostiek.”
Zit het met de toegankelijkheid van WGS voor patiënten nu wel snor dan?
“Waar we nog tegenaanlopen is dat deze test geen duidelijke declaratiestatus heeft. De prijs voor de test is de afgelopen jaren sterk gedaald. Toen in 1991 het gehele DNA van een mens voor het eerst geanalyseerd werd, spraken we over miljoenen euro’s. De afgelopen jaren daalde de prijs van de uitgebreide DNA-test van 7000 naar 4000 euro, en een verdere daling in 2021 ligt in het verschiet. Daarom zijn we druk in overleg met zorgverleners, verzekeraars en beroepsorganisaties om te kijken of de test een vergoedingsstatus kan krijgen.”
Hoe hoopt u dat de situatie er over vijf à tien jaar voorstaat?
“We gebruiken de test nu bijna alleen bij patiënten van wie we de oorsprong van een tumor niet goed kennen of voor wie er geen behandelopties (meer) zijn. In 20 tot 25 procent van de gevallen vinden we dan tóch nog een aanknopingspunt. We werken eraan dat straks nóg meer patiënten voor wie het zinvol is, van deze uitgebreide DNA-test kunnen profiteren.”