Dankzij het uitlezen van het gehele tumor-DNA, Whole Genome Sequencing (WGS), is het steeds vaker mogelijk aanknopingspunten voor een behandeling te vinden waarmee de behandelaar een optimaal behandelplan kan ontwikkelen.
Het Antoni van Leeuwenhoek heeft onderzocht of brede toepassing van WGS in de praktijk haalbaar en valide is. De uitslag was positief. Sindsdien wordt deze brede test voor een belangrijk deel van de patiënten als standaard test gebruikt. Aanmerkelijk voordeel van WGS is dat het, zo stelt patholoog Kim Monkhorst, een toekomstbestendige test is. “Omdat je het gehele genoom in kaart brengt, kun je de test nu en in de toekomst blijven gebruiken en ben je altijd up-to-date.”
Systemische behandeling
De test is vooral geschikt voor patiënten die in aanmerking komen voor systemische behandeling. De test geeft een compleet plaatje van de DNA-afwijkingen en daarmee informatie over de gevoeligheid van de tumor. Daarmee kunnen pathologen en behandelaren bepalen welke therapieën naar verwachting de beste resultaten zullen opleveren.
Meer juiste diagnoses
Dankzij WGS kunnen meer juiste diagnoses worden gesteld. In meer dan de helft van de gevallen waar het AVL geen definitieve diagnose kon stellen, biedt de brede test uitkomst. Ook bij een derde van de patiënten met de uitslag Primaire Tumor Onbekend, is alsnog een diagnose mogelijk. “Dit is nog maar het begin”, stelt Monkhorst. “Naarmate de software rondom WGS met meer data wordt gevoed, zullen meer juiste diagnoses kunnen worden gesteld.”
Bijkomend voordeel
Soms treffen de pathologen onverwachte mutaties aan, veranderingen in het erfelijk materiaal van de tumor, waarvoor een gerichte behandeling mogelijk is. In het AVL werd bij iemand met longkanker bijvoorbeeld een afwijking in het BRCA-gen aangetroffen. Gewoonlijk wordt dat vooral bij borst- en prostaatkanker gezien. Dankzij de test komt de patiënt nu in aanmerking voor aanvullende behandeling.
Kwaliteit biopt
De kwaliteit van het biopt is bepalend voor de keuze van de test. WGS vereist een vers biopt met voldoende tumorcellen. Het is daardoor nog niet voor alle patiënten mogelijk. In het AVL wordt WGS nu in zeventig procent van de gevallen toegepast. Voor de patiënten die nu niet in aanmerking komen voor deze test biedt AVL een alternatieve test.