Liza, de oudste zus van actrice Carly Wijs, heeft de metabole ziekte PKU. Door deze ziekte kan haar lichaam bepaalde aminozuren niet afbreken. Hierdoor ontstaat ernstige en onomkeerbare hersenschade.
Carly Wijs
Actrice
Foto: Bowie Verschuuren
Diagnose kwam te laat
“Toen mijn zus in 1961 werd geboren leek ze volkomen gezond. Ze ontwikkelde zich alleen wat langzamer dan verwacht. Na twee jaar was het wel duidelijk dat er iets ernstigs aan de hand was, maar dat ontdekte men pas toen mijn ouders een nieuwe huisarts kregen. Hij onderzocht haar en toen ze zes was kwam de diagnose. Helaas was toen de schade al ontstaan. Liza is ernstig geestelijk beperkt.”
“Dat is heftig, maar ik heb haar nooit anders gekend en hou van mijn zus zoals ik van mijn andere broer en zus hou. Ze heeft zo haar eigenaardigheden, net als iedereen. Liza heeft bijvoorbeeld geen rem én ze is gek op lekker eten. Dat werkt ze in één hap naar binnen en als je niet heel goed oppast, pakt ze daarna jouw bord.”
“Communiceren met haar is moeilijk. Je kunt niet echt een gesprek met haar voeren. Ze begrijpt je tot op zekere hoogte wel. Als je zegt ‘Liza ga in bad’, dan doet ze het. Al moet je wel het bad voor haar vullen. Maar als je vraagt ‘Liza, hoe gaat het met je?’, dan heeft ze daar geen antwoord op. Ze kan trouwens wel heel goed aangeven wat ze wel en niet leuk vindt. Dat doet ze vrij direct en dat is niet altijd even makkelijk voor de mensen die met haar omgaan.”
Hielprik
“Liza’s ziekte zat destijds nog niet in de hielprik. Nu gelukkig wel. Dit betekent dat kinderen niet meer gehandicapt hoeven te raken door deze ziekte. Door deze vroege diagnose kan meteen met behandelen worden gestart en hoeft geen onherstelbare schade op te treden. Want in de hielprik worden alleen de ziektes meegenomen die behandelbaar zijn. “
“Er zijn ruim 1.000 metabole ziekten. Maar er zitten er nog maar circa 20 in de hielprik. We hebben dus nog een lange weg te gaan voordat álle metabole ziekten behandelbaar zijn. In Nederland wordt om de dag een kindje met een metabole ziekte geboren en hebben ruim 10.000 gezinnen hiermee te maken. Ongelofelijk veel dus. Daarom is onderzoek zo belangrijk. Want dankzij onderzoek worden voortdurend nieuwe behandelingen en nieuwe opsporingsmethoden ontwikkeld. Er is veel verdriet, maar tegelijkertijd geeft dat ook veel hoop.”