Het is belangrijk dat celebrale ALD op tijd wordt ontdekt. In deze column schrijven Marc Engelen en Stephan Kemp, Onderzoekers aan het Amsterdam UMC, over de diagnose van het celebrale ALD en over de SCAN-studie die gevoerd wordt door het Amsterdam UMC.
Marc Engelen
Group leader Team ALD
Stephan Kemp
Group leader Team ALD
Celebrale ALD
Eén op de drie jongens met X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD) krijgt voor het tiende levensjaar een ernstige ontsteking in de hersenen. Dit heet cerebrale ALD.
Bij vroege ontdekking kan cerebrale ALD worden behandeld met een beenmergtransplantatie. Deze behandeling is zeer ingrijpend. Niet alleen voor het kind dat de procedure ondergaat, maar ook voor de rest van het gezin. Dit wordt treffend beschreven in het interview dat u in deze uitgave hebt kunnen lezen.
Hielprikscreeningsprogramma
Wanneer cerebrale ALD niet wordt behandeld nemen de hersenafwijkingen vrijwel altijd toe en leiden bijna altijd tot zeer invaliderende klachten en uiteindelijk overlijden. Een beenmergtransplantatie voorkomt helaas alleen maar dat de hersenafwijkingen bij ALD niet erger worden. Het repareert niet de al aanwezige schade.
Daarom is de behandeling slechts effectief in een vroeg stadium van de ziekte. Het is dus belangrijk dat cerebrale ALD op tijd wordt ontdekt. Het komt helaas regelmatig voor dat een jongen pas de diagnose krijgt op het moment dat behandeling al niet meer zinvol is. Dit is de reden geweest dat is besloten om ALD toe te voegen aan het hielprikscreeningsprogramma in Nederland.
Omdat de hersenvorm van ALD alleen bij jongens voorkomt, heeft de Gezondheidsraad geadviseerd om alleen jongens te screenen op ALD. Het screenen van alleen jongens is uniek in de wereld. Om te onderzoeken of dit mogelijk is binnen het huidige hielprikscreeningsprogramma wordt er eerst een pilotstudie verricht in vier provincies.
SCAN-studie
De SCAN-studie (Screening op ALD in Nederland) wordt geleid door de ALD-onderzoeksgroep van het Amsterdam UMC. Na het einde van de pilotstudie zal de studie geëvalueerd worden en hopelijk zal ALD dan snel aan de landelijke hielprikscreening worden toegevoegd. Dit besluit zal genomen worden door de staatssecretaris van VWS.
Door te screenen wordt ALD vroeg ontdekt en kan de behandeling op tijd starten. Hierdoor kan onomkeerbare schade aan de gezondheid en overlijden van het kind voorkomen worden. Op deze manier, stapje voor stapje, werken we aan een betere toekomst voor kinderen met een stofwisselingsziekte.