De zoon van Moira Taffarello kreeg 11 jaar geleden de diagnose Hunter syndroom, een zeldzame stofwisselingsziekte. Het zette hun wereld op z’n kop. Inmiddels is ze voorzitter van de Stichting Hunter Syndroom, en ondersteunt zo andere gezinnen. Iets wat enorm belangrijk is, weet Moira uit eigen ervaring.
Waarom zet jij je in voor patiënten en naasten met deze metabole ziekte?
“Omdat bekendheid essentieel is bij zoiets zeldzaams als het syndroom van Hunter. In Nederland worden jaarlijks 1 à 2 jongens met deze aangeboren stofwisselingsziekte gediagnosticeerd. Zonder behandeling overlijden de meeste patiënten vóór hun twintigste levensjaar.”
“Omdat de ziekte niet heel bekend is, kan het jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Dat kost niet alleen veel tijd en energie, maar kan ook nog eens leiden tot een late start van de behandeling en daardoor onherstelbare lichaamsschade. Het is dan ook belangrijk deze aandoening zo vroeg mogelijk te herkennen.”
Wat is de meerwaarde van een patiëntenvereniging?
“De behandeling van Hunter stopt niet in het ziekenhuis; de zorg gaat continu door. Dit is heel intensief en beïnvloedt het gehele gezin. Als ouder moet je je een weg banen door alle regels. Wat moet je wanneer regelen? En waar moet je aankloppen voor wat?”
“Als stichting willen we fungeren als wegwijzer en patiënten en hun naasten weer richting geven. Bovendien is het ook fijn als je emotioneel gezien ergens terecht kunt. Want er komt nu eenmaal veel op je af.”
Hoe geven jullie patiënten en hun naasten weer richting?
“Door te informeren over de ziekte, en herkenning en inspiratie te geven. Dit doen we zowel online als tijdens real life patiëntdagen. Die ontmoetingen zijn heel waardevol. Kinderen, de patiënten, zien dan: ik ben niet alleen. Ik ben bijzonder en mag er zijn, maar ben niet uniek.”
“En voor de naasten is niet alleen de herkenning prettig, maar is het contact ook nog eens heel praktisch. Waar moet je aan denken als je de badkamer invalideproof wilt maken? En waar koop je een handige en betaalbare voetzak tegen koude voeten in de rolstoel? Zulke tips uitwisselen zijn heel waardevol!”
Heb je zelf ook veel gehad aan lotgenotencontact?
“Absoluut! Je merkt in gesprekken dat je vaak gelijk op één lijn zit, zoveel herkenning over en weer. Dat is heel prettig én helend. Toen we net wisten dat onze zoon Hunter heeft, dacht ik: ons leven is over. En ook: hoe gaan we dit aanpakken?”
“We zijn toen in contact gekomen met een gezin, waarvan het jongetje iets ouder was dan Dennis. Om met eigen ogen te zien en te horen hoe je er goed mee om kunt gaan – en dat het bijvoorbeeld toch nog mogelijk is om met het hele gezin op vakantie te gaan – was echt een verademing voor me.”
Welke boodschap heb jij voor andere gezinnen?
“Blijf oog hebben voor elkaar, en daarmee bedoel ik het gehele gezin. Je partner en andere kinderen zijn er ook nog en hebben net zo goed aandacht en een knuffel nodig. Durf ook hulp van anderen in te schakelen, dan wel te accepteren. En onthoud: er is leven na de diagnose. Met de juiste hulp en begeleiding is het echt mogelijk om weer een gelukkig en liefdevol gezinsleven te hebben.”
Wil je meer informatie?
Kijk dan op https://nl.huntersyndrome.info of kijk op de website van Stichting het Hunter syndroom.
C-ANPROM/NL/HUNS/0003