Klachten die op astma of COPD lijken, maar die toch op iets anders duiden: Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) is een zeldzame ziekte die helaas vaak over het hoofd wordt gezien.
“PAH is eigenlijk meer een symptoom dan een ziekte,” vertelt Rolf Berger, kindercardioloog in het UMC Groningen. Daar werkt hij bij het landelijk expertisecentrum voor pulmonale hypertensie. “PAH, een hoge bloeddruk in de longslagaders gaat vaak gepaard met onderliggende ziekten. Er ontstaan afwijkingen in de longvaten die langzaam dichtgroeien. Het hart krijgt daardoor moeite met het rondpompen van het bloed. Als dat te lang doorgaat, sterft de patiënt aan hartfalen.
Berger: “PAH is een progressieve ziekte, dat betekent dat het niet meer overgaat. Zonder behandeling is de levensverwachting bij volwassenen korter dan drie jaar, bij kinderen zelfs korter dan een jaar. Hoe eerder je erbij bent, hoe beter we de ziekte kunnen afremmen. Ieder jaar krijgen maar drie tot vijf patiënten, op een miljoen mensen de diagnose PAH. Daarom wordt de ziekte niet altijd snel genoeg herkend.”
Vage klachten
PAH komt voor op alle leeftijden. Pulmonale hypertensie begint in de longvaten, maar de eerste klachten ontstaan pas als het hart moeite krijgt het bloed door de longen te pompen. “Mensen krijgen vage vermoeidheidsklachten waar snel de verklaring van ‘stress’ of ‘druk’ op wordt geplakt. Veel mensen worden ook sneller moe bij inspanning. Vaak wordt dan gedacht aan veel voorkomende ziektes zoals astma of COPD. Jonge patiënten kunnen ook flauwvallen bij inspanning, dat wordt vaak verward met epilepsie.”
Veel patiënten hebben dan ook al meerdere artsen gezien voordat de diagnose PAH gesteld wordt. “Vaak hebben patiënten al meer dan twee jaar klachten. Ze krijgen bijvoorbeeld eerst een pufje van de huisarts tegen astmaklachten. Dat helpt niet, dan worden ze misschien naar de neuroloog gestuurd, en dan pas de cardioloog. Als dan uiteindelijk de diagnose pulmonale hypertensie wordt gesteld, kunnen we de ziekte minder goed behandelen en is de prognose ook slechter dan bij vroege behandeling.
Snelle opsporing
“Op zich is de diagnose eenvoudig te stellen: je kunt PAH zien op een hartecho. Maar daarvoor moet je dus wel bij de (kinder)cardioloog terecht komen. Daarom is het nodig dat een arts bij deze symptomen ook denkt aan PAH.” Maar omdat de ziekte zo zeldzaam is, staat deze vaak nog niet helder op het netvlies.
Berger: “Er zijn wel risicofactoren, zoals auto-imuunziekten, leverziekten, aangeboren hartafwijkingen of het syndroom van Down. Dat is een extra aanwijzing. En als de medicijnen voor bijvoorbeeld astma niet werken, moet er sneller naar het hart worden gekeken.”
Bewustwording
Wordt PAH vroeg opgespoord, dan is een behandeling veel effectiever. “Met medicijnen kunnen we de ziekte stabiliseren. We kunnen dan de levensduur en kwaliteit van leven verlengen, dat is afhankelijk van hoever de ziekte gevorderd is. Na vijf jaar is dan nog zo’n 60 tot 70 procent van de patiënten in leven. Maar de ziekte helemaal wegkrijgen, is nog niet mogelijk.” Berger pleit daarom voor bewustwording: “De behandeling van deze patiënten gebeurt in expertisecentra zoals hier in Groningen. En er wordt veel onderzoek naar PAH gedaan. Maar daarbuiten is het belangrijk dat ook andere zorgverleners ervan weten, zodat bij astma-achtige klachten en flauwvallen ook aan de zeldzame ziekte PAH wordt gedacht.”