Boelo, een jonge twintiger, lijdt aan de metabole ziekte GSD-1a en kwam in 2020 in aanmerking voor een klinische studie met gentherapie. Samen met dr. Derks, kinderarts metabole ziekten aan het UMC Groningen, vertelt hij over de invloed van de therapie op zijn leven.
Wat is GSD-1a precies en hoe wordt het behandeld?
Dr. Derks: “Glycogen Storage Disease (GSD) is de verzamelnaam voor een groep van zeldzame erfelijke metabole ziekten. Hiervan is type 1a een variant. Patiënten met GSD-1a missen een belangrijk eiwit in hun lichaam dat nodig is voor de afbraak van glycogeen in de lever. Dat is gevaarlijk, want het zorgt voor een veel te laag bloedglucosegehalte met als mogelijke gevolgen hypo’s, bewusteloosheid, epileptische aanvallen en soms zelfs een coma of overlijden. Patiënten moeten een streng koolhydraatarm dieet volgen en krijgen rauwe maïzena voorgeschreven. Dit alles om de bloedsuikers op peil te houden. Met GSD-1a móet je echt om de paar uur eten, óók ‘s nachts. Je leeft dus op de klok.”
Boelo, welke impact heeft GSD-1a op jou?
Boelo: “Al mijn hele leven moet ik op vaste momenten eten en op tijd maïzena met water nemen. Gelukkig kon ik als kind verder wel een normaal leven leiden, mijn ziekte beperkte me niet zo. Pas toen ik ging studeren, drong het écht tot me door hoe gevaarlijk en onvoorspelbaar mijn ziekte kan zijn. Ik werd me ook bewust van mijn eigen verantwoordelijkheid. Zeker toen ik eens een hevige hypo kreeg op de universiteit. Risico’s zoek ik dan ook liever niet op. Omdat ik bovendien doof ben, slaap ik door wekkers heen, waardoor ik niet op kamers kan gaan. Ook uitgaan doe ik niet vanwege het risico op hypo’s: GSD-1a beperkt mijn vrijheid dus toch wel behoorlijk. Kunnen genieten van het studentenleven was voor mij de belangrijkste reden om deel te nemen aan deze trial. ”
Welke invloed had de behandeling met gentherapie op jouw levenskwaliteit?
Boelo: “Sinds de gentherapie hebben mijn ouders geen ambulance meer hoeven bellen ten gevolge van een hypo en ben ik niet meer opgenomen in het ziekenhuis. Ik mag nu ook meer koolhydraten eten, heb veel minder maïzena nodig en hoef niet meer zo strikt op de klok te eten. Ik heb zelfs periodes gehad dat ik overdag helemaal geen maïzena meer gebruikte. Verder merk ik ook op het vlak van sport een groot verschil. Tijdens het tennissen hoef ik me niet meer in te houden om mijn glucosewaarden op peil te houden.”
Wat kan gentherapie betekenen voor het toekomstperspectief van patiënten?
Dr. Derks: “Ik geloof dat we in de therapiefase zitten. In deze fase – de fase 3 voor klinische studie begint binnenkort – hopen we dat gentherapie een goede alternatieve behandeling wordt voor mensen met GSD-1a. Het doel is om patiënten meer vertrouwen te laten krijgen in hun lichaam en hen meer vrijheid te laten ervaren. Mijn wens is dat zij uiteindelijk zorgeloos en veilig kunnen slapen en wakker worden.”
Boelo, wat zou je adviseren aan andere patiënten?
Boelo: “Laat je goed informeren en praat erover met je arts. Houd ook voor ogen dat de deelname aan een trial een tijdsinvestering vraagt. Vanuit mijn eigen ervaring ben ik alvast heel blij dat de gentherapie zo goed heeft uitgepakt. Daar ben ik dr. Derks en zijn team enorm dankbaar voor!”
Informatie
De veiligheid en doeltreffendheid van de experimentele gentherapiebehandeling die Boelo onderging, zijn door geen enkele regelgevende instantie ter wereld vastgesteld.