Vroege diagnose kan een groot verschil maken voor de kwaliteit van leven van patiënten met het Syndroom van Hunter. De behandeling is puur gericht op het verlichten en verhelpen van lichamelijke klachten en verbetering van comfort.
Het Syndroom van Hunter is een erfelijke stofwisselingsziekte. Door een foutje op het X-chromosoom maakt het lichaam te weinig aan van een bepaald enzym. In sommige gevallen wordt dat enzym zelfs helemaal niet aangemaakt. Als gevolg daarvan kan het lichaam bepaalde grote suikermoleculen niet of nauwelijks afbreken en ontstaat er een schadelijke stapeling van die stoffen.
Enzymen helpen deels
“Daardoor kunnen overal in het lichaam problemen ontstaan”, vertelt Esmee Oussoren, kinderarts metabole ziekten aan het Erasmus MC. Kinderen kunnen last krijgen van hun organen zoals hart, lever, milt en longen maar ook van hun botten en gewrichten. Bij de meerderheid van de kinderen raken de hersenen ook beschadigd of aangetast. In veel gevallen kan het enzym wekelijks via een infuus worden toegediend. Dit vertraagt en verlicht de lichamelijke klachten. Omdat het enzym de hersenen niet bereikt, kan hersenschade niet worden voorkomen.
Hoe jonger je begint met enzymtherapie, des te meer je de lichamelijke kant van de ziekte kunt afremmen
Herken de klachten
De eerste symptomen van de ziekte zijn al op heel jonge leeftijd zichtbaar. Peuters kunnen last hebben van vaak terugkerende oorontstekingen en bovenste luchtwegproblemen. Ook zijn er zichtbare kenmerken zoals grovere wenkbrauwen, dikkere lippen en wat grovere korte handen. Tijdens het opgroeien wordt een ontwikkelingsachterstand zichtbaar en kan sprake zijn van zeer druk gedrag en uitzonderlijk slecht slapen. “Hoe jonger je begint met enzymtherapie, des te meer je de lichamelijke kant van de ziekte kunt afremmen”, weet Oussoren. Na diagnose kan een team van specialisten helpen om de lichamelijke problemen zoveel mogelijk te voorkomen en gedrags- en slaapproblemen te behandelen.
Hielprik
De ontwikkelingen op het gebied van behandelingen die de hersenen wel bereiken zijn heel hoopgevend. Zodra die behandelingen beschikbaar zijn, is de hielprik de ideale methode om direct na de geboorte deze ziekte op te sporen. Omdat de hielprik alleen wordt ingezet voor ziekten waarvoor een behandeling mogelijk is, pleit Oussoren tot die tijd voor vroege herkenning. “Bij een vroege diagnose is het mogelijk de kwaliteit van leven te verbeteren en ouders en kinderen beter te begeleiden.”
C-ANPROM/NL/HUNS/0001