Heeft u, lezer, wel eens van een stofwisselingsziekte gehoord? Of van een metabole ziekte? Die twee termen zijn synoniem. Denkt u bij stofwisseling aan te dik of te dun zijn? Of aan de stoelgang? En bij de term metabool aan een combinatie van diabetes en overgewicht? Dan zou u dit stukje uit moeten lezen. Want stofwisselingsziekten verdienen meer aandacht en meer naamsbekendheid. Alleen al omdat de meeste ziekten jonge kinderen treffen en ernstig beperken in hun ontwikkeling en levensverwachting.
Vroege diagnose geeft mogelijkheden
Gezinnen die met een stofwisselingsziekte (ook wel metabole ziekte) te maken hebben, ervaren vaak een ernstig gebrek aan steun van instanties en medemensen, omdat niemand hun ziekte (her)kent. Toch wordt het steeds makkelijker voor dokters om op tijd de diagnose van zo’n ziekte te stellen. Dat komt bijvoorbeeld omdat het technisch mogelijk is om een aantal van deze ziekten met de hielprik op te sporen bij pasgeboren baby’s.
Op dit moment worden alle pasgeborenen al nagekeken op 17 stofwisselingsziekten. Vanaf 2022 zijn dat er 26. Dit zijn dan wel allemaal ziekten, waarbij een vroege diagnose de mogelijkheid geeft om een behandeling op te starten die de symptomen van de ziekte voorkomt. Als er geen behandeling bekend is, kan het soms nog steeds jaren duren voordat de diagnose gesteld wordt.
Vertegenwoordiger van patiënten
VKS zet zich in voor iedereen die met een stofwisselingsziekte te maken krijgt. Op dit moment zijn er 1015 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Ze worden allemaal veroorzaakt door een verandering in de genen, waardoor een specifiek enzym niet meer of niet voldoende door het lichaam gemaakt kan worden. Afhankelijk van de plaats waar dat enzym normaal gesproken een rol heeft om de biochemie van het lichaam aan de gang te houden zijn er verschijnselen in verschillende organen en weefsels en in de hersenen. Maar een klein deel van de ziekten kan afdoende behandeld worden. Geen enkele is tot nu toe te genezen.
Als vertegenwoordiger van patiënten, doet VKS veel om de ervaringen uit de praktijk te delen met een breed publiek. Zodra meer mensen weten wat een stofwisselingsziekte is, komt er meer zorg, meer steun, meer onderzoek en een betere behandeling. Wij hebben daarom recent het initiatief genomen om ons magazine digitaal toegankelijk te maken voor iedereen.
Dit magazine bevat, behalve nieuws en interviews met mensen die ertoe doen in de zorg en politiek, verhalen van patiënten en gezinnen die leven met een stofwisselingsziekte. Zeer de moeite waard om uw kennis over stofwisselingsziekten bij te spijkeren! Kijk op www.wisselstof.nl. voor meer informatie over stofwisselingsziekten, kunt u ook de website www.stofwisselingsziekten.nl bezoeken. Als u meer wilt weten over onderzoek en fondsenwerving, verwijzen wij u graag naar www.metakids.nl