Home » Zeldzame Ziekten » Leven met PAH: “Ik ben niet ziek maar ik heb een ziekte”
Zeldzame Ziekten

Leven met PAH: “Ik ben niet ziek maar ik heb een ziekte”

Even de trap op rennen of een rondje op de racefiets maken zonder buiten adem te raken. Voor een paar honderd mensen in Nederland is dat onmogelijk omdat ze lijden aan de zeldzame longaandoening pulmonale arteriële hypertensie (PAH). Dr. Prewesh Chandoesing en ervaringsdeskundige Bernd de Bont vertellen.

Wat is PAH?  

Bij pulmonale arteriële hypertensie vinden er vernauwingen en verstoppingen plaats in de longslagader, met als gevolg een abnormaal hoge bloeddruk in de longvaten. Deze druk op de longslagader heeft gevolgen voor het functioneren van het hart.  

“Bij hoge druk in de longslagader moet met name de rechterkant van het hart harder werken. Het kost dan veel meer kracht om het bloed richting de longen te pompen”, vertelt Prewesh Chandoesing, longarts bij het pulmonale hypertensie expertisecentrum van het Erasmus MC. De hartspier past zich aan en wordt groter en dikker, waardoor het aanvankelijk lukt om de normale hoeveelheid bloed door de longen te pompen. Naarmate de vernauwingen in de vaten toenemen, zal de hartpompfunctie afnemen met als gevolg hartfalen in de rechterkamer van het hart.  

Zeldzame klachten 

In Nederland zijn er tussen de 800 en 1200 mensen gediagnosticeerd met pulmonale arteriële hypertensie. De symptomen zijn vrij algemeen en komen vaak ook voor bij andere long- en hartaandoeningen, wat het lastig maakt voor huisartsen en specialisten om de ziekte te herkennen.  

“Pulmonale hypertensie kan meerdere oorzaken hebben, waarbij PAH onderdeel is van een grote groep. De meeste mensen krijgen als eerste last van vermoeidheid en kortademigheid tijdens inspanning, ze hebben dan het idee dat hun conditie achteruitgaat”, legt Chandoesing uit. 

Daarnaast kunnen mensen die de ziekte PAH hebben, last krijgen van duizeligheid, flauwvallen en vochtophopingen in enkels en buik. Bernd de Bont (53) werd in 2021 gediagnosticeerd met PAH. Zijn slaapkamer is op zolder en het werd steeds lastiger voor hem om naar boven te lopen zonder buiten adem te raken. Daardoor besloot hij de huisarts te bezoeken die hem vervolgens doorverwees naar de cardioloog. 

Het is goed dat huisartsen weten dat PAH bestaat, zodat ze patiënten bij een vermoeden van PAH kunnen doorsturen naar een expertisecentrum

Vroegtijdige diagnose 

PAH is een levensbedreigende en ongeneeslijke ziekte. Het is zowel voor artsen als patiënten belangrijk dat er vroegtijdig een diagnose wordt gesteld, zodat de ziekte goed behandeld kan worden. Hartkatheterisatie speelt een belangrijke rol in het opsporen van PAH.  

“De huisarts had me eerst getest op COVID-19, maar die uitslag was negatief. De volgende dag heeft de huisarts een hartfilmpje gemaakt. Daarop was te zien dat er iets mis was met mijn hart. Dezelfde dag lag ik op de spoedeisende hulp aan de monitor. Na enkele onderzoeken, waaronder een hartecho en katheterisatie kreeg ik de diagnose PAH. Vervolgens werd ik doorgestuurd naar het expertisecentrum in het St. Antonius
Ziekenhuis in Nieuwegein”, vertelt de Bont.  

De behandeling van PAH is erop gericht de onderliggende oorzaken van de ziekte aan te pakken. Medicijnen helpen om de symptomen te verlichten en de levenskwaliteit te verbeteren. Patiënten krijgen in eerste instantie pillen voorgeschreven die ze dagelijks moeten slikken. Als deze behandeling niet aanslaat en de situatie verslechtert, kan pomptherapie uitkomst bieden. Een patiënt draagt deze pomp 24 uur per dag met zich mee en de pomp reguleert de extra medicatietoevoer. In zeldzame gevallen wordt er bij PAH een longtransplantatie overwogen.  

“Ondanks dat het een ongeneeslijke ziekte is, is het goed dat we ons blijven realiseren dat PAH een zeer zeldzame ziekte is. Het is goed dat huisartsen weten dat PAH bestaat, zodat ze patiënten bij een vermoeden van pulmonale hypertensie kunnen doorsturen naar een expertisecentrum”, concludeert Chandoesing. 

 

Next article