PKU is een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte. Deze is ongeneeslijk, maar wel goed te behandelen. Dat gebeurt met strikte voedingsregels vanaf de geboorte. Het vereist intensieve begeleiding, vertelt diëtist Susanne Dirne-van Alst (Erasmus MC, Rotterdam).
Wat gaat er mis bij PKU?
“Baby’s met phenylketonurie (PKU) kunnen een bepaald bestanddeel in voedsel niet verwerken. Dat bestanddeel heet phenylalanine, wat onderdeel is van alle eiwitten in voeding. Phenylalanine hoopt zich op in het lichaam en dat belemmert, als het niet wordt behandeld, de groei en ontwikkeling van de hersenen. Daarom is levenslang een streng eiwitbeperkt dieet nodig, aangevuld met speciale dieetvoeding.”
Hoe wordt gecontroleerd of het kind toch voldoende eiwitten binnenkrijgt?
“Daarvoor is constante medische begeleiding nodig door een metabole kinderarts en een diëtist. In het begin is dat wekelijks. Ouders krijgen voorlichting en uitleg en het bloed van het kind wordt onderzocht op de hoeveelheid phenylalanine. Op basis van de uitslag van de bloedtest bespreek ik met de ouders of en hoe de voeding bijgesteld moet worden.”
In de eerste levensfase krijgen baby’s vloeibare voeding. Wanneer gaan kinderen met PKU over naar vaste voeding?
“De fase met vloeibare voeding duurt vier tot zes maanden. Daarna kunnen ouders starten met bijvoeding. Dat is niet anders dan bij baby’s zonder PKU. In de eerste maanden is gedeeltelijke borstvoeding of zuigelingenvoeding mogelijk, maar de ouders moeten ook speciale dieetvoeding zonder phenylalanine geven.”
Wat gebeurt er tijdens de overgang van vloeibare naar vaste voeding? Is hierin een verschil met kinderen zonder PKU?
“We geven ouders daarover gerichte adviezen. Zij kunnen er langzaamaan mee starten, in het begin met een paar lepeltjes groente of fruit. Bij kinderen zonder PKU kunnen ouders zelf aankijken welke hoeveelheid goed is en wat wel of niet lukt. Maar bij een kind met PKU moeten ouders steeds uitrekenen hoeveel zij aan hun kind kunnen geven. Dagelijks mag het kind circa 5 à 6 gram eiwitten, maar dat zit al in een klein glas melk. Daarom krijgen ouders instructies over wat en hoeveel zij kunnen geven. Dat gaat vooral over groente, fruit, aardappelen en eiwitarme producten. Want bijvoorbeeld vlees, vis en zuivel bevatten te veel eiwitten.”
Dat is intensief voor de ouders
“Inderdaad. Het is best lastig om altijd rekening te moeten houden met de hoeveelheid eiwitten. Je moet steeds bedenken en berekenen hoeveel je je kind kunt geven. De een vindt dat makkelijker dan de ander, maar het vraagt veel van de ouders.”
Hoe worden ouders begeleid?
“Naast onze informatie en adviezen is een app ontwikkeld, genaamd de eiwitkenner, waarmee ouders per product kunnen nagaan hoeveel eiwitten het bevat. Als de baby nog flesvoeding krijgt, is het nog vrij eenvoudig. Maar bij vaste voeding komt er meer bij kijken. Ouders moeten dan bijvoorbeeld eiwitarm brood geven, wat alleen in speciale winkels te koop is. Dat vraagt planning, want je kunt niet zo maar alles onderweg kopen. Vanwege de populariteit van vegan producten is er tegenwoordig wel meer keuze. Bovendien moeten ouders alert zijn als er andere kinderen in huis zijn, die misschien iets aan hun kind geven. Dit bouwen we geleidelijk op met de ouders, en de meeste ouders pakken het gelukkig goed op.”
Wat zijn de vooruitzichten voor de ouders en het kind?
“De begeleiding en de controles zijn levenslang. De impact op het kind zelf is wisselend. Zij zijn gewend aan de speciale dieetvoeding, maar het is toch lastig dat ze niet alles kunnen eten en drinken. Zij moeten continu nadenken en plannen. Maar het is mooi om te zien hoe deze kinderen zich ontwikkelen. Samen kijken we steeds naar wat nog wèl kan.”