Quinten (13) heeft het Syndroom van Hunter (MPSII). Deze stofwisselingsziekte veroorzaakt lichamelijke en geestelijke klachten en leidt uiteindelijk tot de dood. Wendy, de moeder van Quinten, houdt tegen beter weten in toch hoop.
Wanneer ontdekten jullie dat er iets mis was met Quinten?
“Toen onze zoon 4,5 jaar was, moesten zijn amandelen verwijderd worden en kreeg hij buisjes in zijn oren”, vertelt Wendy. “De operatie duurde veel langer dan verwacht en na afloop wilde de anesthesist met ons praten. Hij had gemerkt dat Quinten een heel smalle luchtpijp en naar verhouding best grote handen had. Hij adviseerde ons een afspraak te maken met een kinderarts.”
Wie heeft uiteindelijk de diagnose gesteld?
“De kinderarts verwees ons door naar een klinisch geneticus. Volgens hem was er nog geen reden tot ongerustheid. Toen wij aanspoorden om toch bloed- en urineonderzoek te laten doen, stemde hij daar mee in. Zes weken later, op 20 augustus 2012, volgt de uitslag: Quinten heeft het Syndroom van Hunter. Deze diagnose is een nachtmerrie. Het Syndroom van Hunter staat gelijk aan een doodvonnis. Ik ken veel gezinnen waar de kinderen met de neuropathische vorm als tiener al zijn overleden. Maar er zijn gelukkig ook kinderen die wel een volwassen leeftijd bereiken. Omdat het een erfelijke ziekte is, moet onze jongste zoon Dean ook worden onderzocht. Gelukkig krijgen wij zes weken later te horen dat Dean gezond is.”
Wij proberen nu te genieten van elk moment
Hoe gaat het nu?
“Tot nu toe gaat het met Quinten best goed. Hij krijgt iedere week een infuus met de enzymen die zijn lichaam niet aanmaakt. Daardoor is zijn lichamelijke conditie nog best goed. Quinten gaat iedere dag naar de dagbesteding en vertelt bij thuiskomst honderduit over wat hij heeft gedaan. De enzymen bereiken zijn hersenen echter niet en daardoor raakt hij steeds een stukje van zijn kennis en vaardigheden kwijt.
Bijna alle kinderen met deze aandoening overlijden op jonge leeftijd
Wij weten dat Quinten niet oud zal worden. Maar tot die dag er is, proberen wij met z’n viertjes zoveel mogelijk herinneringen op te bouwen. Wij hebben al veel mooie reizen gemaakt en zodra dat weer kan, gaan wij daar zeker mee door. Omdat er al snel geen ‘morgen meer zal zijn’, proberen wij nu te genieten van elk moment.”
Je hebt een stichting opgericht. Kun je daar wat meer over vertellen?
“Genezen van het Syndroom van Hunter is niet mogelijk. Nog niet tenminste, want er wordt wel onderzoek naar gedaan. Om dat te financieren, hebben wij de stichting Cure for Hunter opgericht. Voor Quinten komt een medicijn waarschijnlijk te laat maar ik hoop dat wij wel iets kunnen bijdragen aan een beter leven van andere kinderen. Dit is ons dagelijks gevecht, onze fight against Hunter.”
Wil je Wendy helpen in deze strijd?
Kijk dan voor meer informatie over de Stichting Cure for Hunter op www.cureforhunter.nl.
C-ANPROM/NL/HUNS/0001