De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornis, die wereldwijd bij ongeveer 1 op de 40.000 mensen voorkomt.
De ziekte van Fabry komt bij zowel mannen als bij vrouwen voor en is één van de ongeveer 40 lysosomale stapelingsziekten. Lysosomen zijn kleine orgaancellen in de cel en zij breken bepaalde stoffen af in de kleinere cel. Lysosomale stapelingsziekten worden gekenmerkt door het ontbreken of niet goed functioneren van een enzym in de lysosomen.
Bij de ziekte van Fabry wordt het enzym αlfa-galactosidase A niet aangemaakt of functioneert niet optimaal. Als gevolg hiervan kunnen bepaalde afvalstoffen niet worden afgebroken en hierdoor treedt stapeling op van vetachtige stoffen in vaatwandcellen, spiercellen en zenuwcellen.
Klachten
De stapeling in deze cellen kan schade aan bepaalde organen veroorzaken, o.a.: hart, nieren, hersenen, huid, oog, zenuwstelsel, maagdarmkanaal.
Aangezien de afvalstoffen zich vooral ophopen in de cellen van wanden van de bloedvaten in het hele lichaam, zijn de symptomen van de ziekte heel verschillend. Kenmerkend is dat de symptomen in de loop van de tijd erger worden. Niet iedereen die aan de ziekte van Fabry lijdt, krijgt met alle verschijnselen en symptomen te maken en de ernst van de ziekte verschilt van persoon tot persoon. De symptomen kunnen ook veranderen naarmate de ziekte vordert. Het feit dat men bepaalde symptomen niet heeft betekent trouwens niet dat ze later niet zullen opduiken. In de oudere medische boeken staat dat de klachten van de ziekte van Fabry alleen bij mannen kunnen voorkomen. Inmiddels is echter duidelijk geworden dat een groot percentage vrouwen met de ziekte van Fabry aan dezelfde symptomen kan leiden als mannen. In deze folder vind u een lijst met de meest voorkomende verschijnselen en symptomen bij de ziekte van Fabry. Deze lijst bevat echter niet alle klachten.
Fabry: Meer weten over de ziekte van Fabry? Lees het hier.
Pijnklachten
De eerste klachten, die soms al op zeer jonge leeftijd kunnen beginnen, bestaan vaak uit (intense, ondraaglijke, brandende) pijnaanvallen, vooral in de handen en de voeten. Vaak ontstaan of verergert de pijn bij koorts, weersveranderingen, blootstelling aan hoge en/of lage temperaturen, inspanning, stress of vermoeidheid.
Hartproblemen
Bij de ziekte van Fabry kunnen heel verschillende problemen aan het hart ontstaan, waaronder:
- Vergroot hart,
- Hartaanval,
- Zieke hartkleppen,
- Hartstilstand,
- Onregelmatige hartslag, hartritmestoornissen.
Beroerte
Door de steeds toenemende stapeling in de wanden van de bloedvaten kan zelfs de bloedtoevoer naar de hersenen belemmerd worden. Hierdoor ontstaat een verhoogd risico op een TIA en/of beroerte.
Problemen bij lichamelijke inspanning
Sommige mensen met de ziekte van Fabry zijn slecht of niet bestand tegen lichamelijke inspanning en kunnen zelfs na geringe activiteit al oververhit of vermoeid raken. Lichamelijke inspanning kan ook pijnaanvallen uitlokken. Met het oog hierop kan het voor mensen met de ziekte van Fabry nodig zijn om hun lichamelijke activiteit aan te passen of bepaalde activiteiten zelfs geheel achterwege te laten.
Vermoeidheid
Extreme vermoeidheid is een veel voorkomende klacht bij de ziekte van Fabry.
Biochemie: Lees hier over de biochemie van Fabry.
Weinig of niet kunnen transpireren
Door schade aan zenuwen en zweetklieren transpireren mensen met de ziekte van Fabry over het algemeen erg weinig (hypohidrose) of helemaal niet (anhidrose). Het onvermogen te transpireren kan tot overgevoeligheid voor sterke temperatuurschommelingen en koortsaanvallen leiden. Bij een hoge omgevingstemperatuur en/of lichamelijke inspanning wordt de lichaamswarmte slecht of niet afgevoerd, waardoor oververhitting kan ontstaan, met eerder omschreven pijnklachten tot gevolg.
Gevallen van overmatig transpireren (hyperhidrose) komen ook voor.
Gehoorstoornissen
Een verminderd gehoor en last van oorsuizen en/of pieptonen komen vaak voor. De precieze oorzaak is nog steeds onbekend. Zelfs plotseling gehoorverlies kan optreden en in dat geval is een bezoek aan de KNO-arts wenselijk. Ook aanvallen van duizeligheid kunnen voorkomen.
Oog- en huidafwijkingen
Bij mensen met de ziekte van Fabry worden vaak afwijkingen aan de ogen en huid geconstateerd. Bij de ogen wordt soms een sterpatroon op het hoornvlies vastgesteld. Dit tast het gezichtsvermogen niet aan en wordt soms bij toeval vastgesteld.
De huidafwijkingen kenmerken zich door donkerrode puntjes, die kunnen voorkomen in kleine, soms ook zeer grote hoeveelheden, vooral in de zone van de navel tot de knieën.
Spijsverteringsproblemen
Buikpijn door maag-darmproblemen is een veel voorkomende klacht. Het kan gaan om pijn na de maaltijd, diarree en misselijkheid. Intolerantie voor bepaalde voedingsmiddelen kan voorkomen.
Nierproblemen
Door het geleidelijk vernauwen van de bloedvaten kan de werking van de nieren verminderen, wat tot uiting komt in een teveel aan eiwit in de urine. Ernstige nierproblemen kunnen leiden tot chronische dialyse of niertransplantatie.
Psychische en sociale aspecten
De op zich al belastende lichamelijke verschijnselen vormen vaak maar een deel van de problemen waar mensen met de ziekte van Fabry op stuiten. In veel gevallen is er ook sprake van angst, depressiviteit en isolement, en/of schuldgevoel vanwege het doorgeven van de ziekte aan het nageslacht.
Diagnose
Er zijn twee manieren om de diagnose “ziekte van Fabry” te stellen.
- Enzymdiagnostiek: Het is mogelijk om de activiteit van het alfa-galactosidase A enzym te meten in het bloed. Hiermee kan bij mannen eenduidig worden bepaald of zij de ziekte van Fabry hebben (want dan is dit enzym niet actief). Bij vrouwen ligt dat ingewikkelder: een lage activiteit betekent dat een vrouw Fabry heeft, maar een normale activiteit sluit dit niet uit. Er zijn vrouwen die een normale enzymactiviteit in het bloed hebben, maar toch de ziekte hebben. De uitslag van dit onderzoek is na ongeveer 1,5 maand bekend.
- DNA-analyse: Het is ook mogelijk om te kijken of de fout op het X-chromosoom, die de ziekte van Fabry veroorzaakt, bij een persoon aanwezig is of niet. Dit onderzoek is zowel geschikt voor mannen als vrouwen. Nadeel is dat de uitslag relatief lang op zich laat wachten: zo ongeveer 3 maanden.
Bij mannen wordt altijd eerst enzymdiagnostiek gedaan. Indien hier uitkomt dat deze persoon Fabry heeft, wordt dit altijd bevestigd met DNA-analyse. Bij vrouwen wordt tegelijkertijd enzymdiagnostiek en DNA-analyse verricht. Mocht de uitslag van het enzym dus normaal zijn, moet de uitslag van het DNA-onderzoek worden afgewacht voor zekerheid is verkregen. Soms worden beide onderzoeken tegelijkertijd aangevraagd. Het DNA- en enzym-onderzoek is eenmalig en wordt verricht bij het 1e polibezoek.
Nieuws: Lees hier nieuws over Fabry.
Erfelijkheid
Het gen dat de ziekte van Fabry veroorzaakt, wordt doorgegeven van ouder op kind. Als één persoon in een familie de ziekte van Fabry heeft, is het waarschijnlijk dat een of meer andere leden van deze familie (broers en zussen, kinderen, ouders, ooms en tantes en neven en nichten) de ziekte ook hebben. De ziekte van Fabry is X-gebonden, wat betekent dat het afwijkende gen op het X-chromosoom gelokaliseerd is.
Als op het X-chromosoom het gen dat codeert voor alfa-GAL afwijkend is, betekent dat dat de persoon “drager” is van het Fabry-gen.
Mannelijke dragers van het Fabry-gen, geven dit door aan al hun dochters, maar nooit aan hun zonen (jongens krijgen het X-chromosoom van hun moeder, niet van hun vader). Als een man het Fabry-gen op zijn X-chromosoom heeft, is de kans groot dat hij de symptomen van de ziekte van Fabry ontwikkelt.
Vrouwelijke dragers van het Fabry-gen, hebben 50% kans om dit aan hun kinderen (zowel dochters als zonen) door te geven. Als vrouwen symptomen van de ziekte ontwikkelen is dat meestal op latere leeftijd dan bij mannen.
Behandeling
De ziekte van Fabry kan niet genezen worden, maar voor de bestrijding van pijnklachten zijn er verschillende medicijnen die de pijn kunnen verlichten. Sinds enige tijd is de behandeling van de ziekte van Fabry mogelijk door infusie van het ontbrekende of slecht werkende enzym, ook wel enzym vervangende therapie (EVT) genoemd. Deze infusie vindt eens in de twee weken plaats. Met het toegediende enzym probeert men verdere stapeling te voorkomen en de reeds ontstane stapeling af te breken. Hierdoor kan verdere schade aan organen worden voorkomen en kunnen pijnklachten verminderen. Het merendeel van de patiënten in Nederland krijgt deze infusen thuis.
Nederland kent één behandelcentrum voor de ziekte van Fabry, deze Fabrypoli bevindt zich in het Academisch Medisch Centrum (AMC) te Amsterdam.
Patiëntenvereniging FSIGN
De Fabry Support & Informatie Groep Nederland is op 9 maart 2001 opgericht, met als de patiënten met de ziekte van Fabry te informeren over deze aandoening en met elkaar in contact te brengen. FSIGN tracht dit te bereiken door het verspreiden van informatie over de ziekte en kennisuitwisseling omtrent het omgaan met en de behandeling van de ziekte. Verder tracht de vereniging de kennis van de aandoening te vergroten, zowel bij de patiënten zelf, als bij de behandelaars en wetenschappers.
Activiteiten FSIGN
FSIGN informeert haar leden middels een periodieke nieuwsbrief (FSIGNaal) en via internet: www.fabry.nl Elk jaar wordt er een Algemene Ledenvergadering (ALV) gehouden, gecombineerd met patiënten-informatie door behandelaars en/of wetenschappers. Tevens wordt jaarlijks, elke eerste zaterdag in april de “vrouwendag” georganiseerd.
Indien nodig wordt aan leden een infuusstandaard verstrekt.
Lidmaatschap
FSIGN kent twee soorten leden:
– A-leden (Fabry-patiënten),
– B-leden (familieleden, vrienden, kennissen).
Het lidmaatschap kost voor zowel A-leden als B-leden slechts € 25.00 per kalenderjaar.
Donateur
U kunt zich natuurlijk ook gewoon voor minimaal € 25.00 per kalenderjaar bij onze patiëntenvereniging aanmelden als donateur van FSIGN.