De familie Vossen bestaat uit vader Wilbert, moeder Marlous, zonen Simon (18), Sjoerd (16) en dochter Lotte (13). Simon, Lotte en Marlous hebben de metabole ziekte van Fabry. Dit gezin vertelt hun verhaal en de impact van de ziekte op het gezin.
De ziekte van Fabry is een zeldzame, erfelijke metabole ziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Een enzym (α-Galactosidase A) zorgt voor de afbraak van afvalstoffen in de lichaamscellen.
Ontbreekt dit enzym of werkt het niet goed, dan hopen de afvalstoffen zich op in die cellen en dat zorgt voor pijn en aantasting van organen. Slechts 1 op de 40.000 mensen in Nederland lijdt aan deze ziekte.
Wilbert en Marlous stellen dat het een proces van jaren was voordat bij Simon uiteindelijk de diagnose werd gesteld. “Het begon rond zijn negende met af en toe pijnlijke handen en voeten als het warm was en als hij zich moest inspannen. Die pijn ebde na een kwartier weer weg. We dachten aan groeipijnen of iets tijdelijks dat vanzelf weer over zou gaan.
Naarmate hij ouder werd, namen de klachten toe. Hij tenniste graag, maar op enig moment moest hij naast de baan gaan zitten omdat hij door de warmte en inspanning branderige pijn in handen en voeten kreeg. Dat was rond zijn twaalfde en daarop zijn we hulp gaan zoeken.” De huisarts verwees hen door naar een specialist. “Dat was het begin van vele ziekenhuisbezoeken, want geen enkele specialist wist wat Simon mankeerde.”
Enzymtherapie
“Veel huisartsen én specialisten zijn onwetend over deze ziekte. Enerzijds begrijpen we dat wel omdat het een zeldzame ziekte is, maar aan de andere kant verwachten we als ouders dat medici de kennis hebben om de juiste diagnose te stellen.”
Pas na een doorverwijzing naar het AMC in Amsterdam waar specialist professor dokter Frits Wijburg het overnam, ging het beter. “Hij noemde de symptomen van Simon klassiek voor de ziekte van Fabry.
De professor en zijn team zijn ontzettend betrokken en geven je het gevoel dat je begrepen wordt; een verademing.” Uit nader onderzoek bleken ook Marlous en Lotte de ziekte te hebben. “Veel puzzelstukjes vielen toen op hun plaats, want ik had vroeger rond die leeftijd ook pijnklachten tijdens het wandelen”, vertelt Marlous.
Bij Lotte zijn de klachten minder hevig dan bij Simon. “Bij haar begon het ook rond haar negende met pijn in handen en voeten bij warmte en inspanning en ook zij kan hierdoor niet veel lichamelijke activiteiten aan. Bij Simon kan de hevige pijn soms uren tot wel dagen aanhouden.
Zo’n Fabry crisis heeft hij al twee keer gehad. Dat is naar, dat wil je niet zien.” Genezing van deze ziekte is (nog) niet mogelijk, wel bestaat er een enzymtherapie waarbij het ontbrekende enzym via een infuus wordt aangevuld. Het doel daarvan is om de ziekte onder controle te houden en verdere schade te beperken.
Simon krijgt eens in de twee weken een dergelijk infuus. Om de pijn van Lotte en Simon te bestrijden krijgen zij pijnmedicatie. Daarnaast vinden er elk jaar onderzoeken plaats om de schade aan organen in beeld te krijgen. Simon heeft twee van deze onderzoeken per jaar.
Ik voel een afstand tussen hen en mij Simon: “Tijdens het sporten kan ik niet overal aan meedoen. Ja, het is vervelend om vaak al na korte tijd te moeten stoppen.
Het tennissen heb ik al lang geleden moeten opgeven en ook volleybal lukt niet meer. Mijn klasgenoten weten van mijn ziekte af. Ze hebben er veel begrip voor, maar voor mij voelt het toch als een kloof, een afstand tussen hen en mij omdat ik niet mee kan doen.” Simon begint nu aan een studie biomedische wetenschappen en hoopt ooit zelf onderzoek te kunnen doen naar metabole ziekten.
De gymles is een probleem
Lotte kampt met dezelfde problemen als haar broer, al is het in iets mindere mate. “Ik krijg ook pijn in mijn handen en voeten als het warm is en als ik moet sporten ben ik heel snel moe. Op school is het niet zo’n probleem, behalve bij de gymles. Dan zegt de gymleraar ‘kom op Lotte, ik denk dat je het best kunt’ maar dat kan ik dus niet. Of er wordt gezegd: ‘je kunt best nog even doorgaan’. Zo word ik iedere keer geconfronteerd met mijn ziekte en dat vind ik vervelend.” Lotte wil later graag iets in de mode gaan doen.
Eigen dingen
Sjoerd vertelt dat de ziekte van Simon en Lotte veel invloed heeft op het gezinsleven. “We kunnen bijvoorbeeld nooit naar een warm land op vakantie of een hele dag weg als het warm is maar zij hebben pijn en ik ben gezond, dus ik pas me aan. Ik heb mijn eigen dingen die ik natuurlijk wel gewoon doe, zoals volleybal. Daar ben ik samen met Simon aan begonnen. Toen hij hier helaas mee moest stoppen vanwege de pijn, ben ik doorgegaan.”
Als ouders twee kinderen hebben met een ernstige ziekte, kan dat een flinke wissel trekken op de relatie. “We hebben samen ‘gestreden’ voor de gezondheid en het welzijn van onze kinderen en onze band is daar alleen maar sterker door geworden. We zijn er samen voor Simon, Sjoerd én Lotte. En samen met Metakids willen we ons inzetten om metabole ziekten meer bekendheid te geven om zo ouders en kinderen hoop te geven.”
Erfelijkheid
– De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening. Dat betekent dat het van generatie op generatie wordt doorgegeven.
– Mannen met Fabry kunnen de ziekte niet aan hun zonen doorgeven, maar wel aan hun dochters.
– Vrouwen met Fabry hebben bij elke zwangerschap 50% kans om de ziekte door te geven aan hun kinderen – jongens én meisjes.
– Kijk voor meer informatie op www.ziektevanfabry.nl
GZNL.FD.18.09.0208