Waarom uw arts u zou moeten vragen: “Wilt u komend jaar zwanger worden?”

‘Als het maar gezond is.’ Voor aanstaande ouders is de gezondheid van hun ongeboren kind het allerbelangrijkste dat er is. Wat veel mensen niet weten, is dat we ook vóór de bevruchting ontzettend veel kunnen doen (of laten) om te zorgen dat het kind gezond ter wereld komt. Reden voor de VSOP – patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen – om actief in te zetten op zogeheten ‘preconceptiezorg’.

Erfelijke aandoeningen

Het grootste deel van de zeldzame aandoeningen zijn erfelijk. Er zit dan een ‘fout’ op het DNA bij een of beide ouders die wordt doorgegeven aan het kind. Soms heeft de ouder zelf ziekteverschijnselen, maar vaak is de ouder onbewust ‘drager’ en komt de aandoening pas bij het kind tot uiting. Bij sommige aandoeningen geeft de combinatie van ouders uit eenzelfde regio of bevolkingsgroep een hoger risico tot het ontstaan van een aandoening, bijvoorbeeld bij bèta-thalassemie, een ernstige vorm van bloedarmoede.

Niet doorgeven aan het kind

Mensen kunnen hun DNA laten nakijken op verschillende aandoeningen voordat ze aan kinderen beginnen. “Dat lijkt vooral logisch met een verhoogd risicoprofiel en met bekende erfelijke aandoeningen in de familie of bij partners met bloedverwantschap”, vertelt Elsbeth van Vliet- Lachotzki , beleidsmedewerker zwangerschap en erfelijkheid bij de VSOP, “maar momenteel wordt in opdracht van het ministerie van VWS onderzocht wat het zou betekenen als zo’n ‘dragerschapsscreening’ aan iedereen wordt aangeboden.’ Worden er afwijkingen op het DNA gevonden, dan is het bijvoorbeeld mogelijk om via IVF te zorgen dat dit niet op het kind wordt overgedragen. De eicellen die via IVF worden bevrucht, worden dan getest op de afwijking en alleen een embryo zonder de afwijking wordt teruggeplaatst in de baarmoeder.

Andere aangeboren aandoeningen

Ook zonder erfelijke belasting kunnen er al vóór de bevruchting dingen gebeuren die de gezondheid van het kind nadelig beïnvloeden “Denk aan stress, roken, werken met schadelijke stoffen of het gebruik van medicijnen. Al deze factoren kunnen van invloed zijn op de zaad-en eicellen, de innesteling en de ontwikkeling van het kind”, aldus Elsbeth.

Preconceptiezorg

Reden genoeg dus om ruim vóór het moment van bevruchting bewust bezig te zijn met de gezondheid van je toekomstig kind. Maar hoe ziet deze ‘preconceptiezorg’ eruit in de praktijk? “Veel  mensen houden een kinderwens privé”, weet Elsbeth. “Een arts of verloskundige wordt pas geraadpleegd ná een positieve zwangerschapstest.” Juist daar moet verandering in komen, vindt de VSOP. Het zou voor een huisarts of behandelend specialist een gewoonte moeten worden om de vraag te stellen ‘bent u van plan zwanger te worden? Is het antwoord ‘ja’, dan kan de juiste informatie en begeleiding gegeven worden. “De vraag stellen is een kleine moeite maar heeft een grote impact op gezond zwanger worden en het latere leven”, besluit Elsbeth.