Er zijn in Nederland meer dan 10.000 families waar één of meerdere kinderen dagelijks te maken hebben met de gevolgen van een metabole ziekte. Metabole ziekten (erfelijke stofwisselingsziekten) zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. In 2020 eindigden ze wederom in de top-3 doodsoorzaken onder kinderen. Een top-3 waar je niet in wilt staan…
Er zijn inmiddels meer dan 1.300 verschillende metabole ziekten bekend. Dit maakt diagnose vaak lastig.Bij vrijwel alle metabole ziekten werkt de chemische fabriek van de cel niet goed door foutjes in het DNA. Bij een aantal van de ziekten breekt het lichaam schadelijke stoffen niet af, waardoor het lichaam zich vergiftigt en orgaanschade ontstaat. Bij anderen maakt het lichaam niet genoeg energie en bouwstoffen aan voor organen, zoals de hersenen. Dit heeft aftakeling van het lichaam tot gevolg. Patiënten kampen vaak met levenslange lichamelijke en geestelijke beperkingen, waardoor ze niet zelfstandig kunnen functioneren en korter leven.
De ziektebeelden lopen zeer sterk uiteen, net als de levensverwachting van de patiënten, maar bij elkaar zorgen ze voor een hele ernstige impact op een grote groep kwetsbare kinderen en volwassenen in Nederland. Soms manifesteert de ziekte zich op hele jonge leeftijd, soms pas op latere leeftijd. Soms gaat het snel en progressief en soms langzaam. Daarnaast spelen veel drama’s van zieke kinderen zich achter gesloten deuren af; thuis of in het ziekenhuis. Door de intensieve dagelijkse zorg blijft hun wereldje klein. Ouders staan vaak alleen in hun strijd, omdat mensen niet weten hoe erg het is.
Gelukkig is voor een klein maar groeiend deel van de ziekten behandeling beschikbaar, variërend van dieet tot medicijn tot gen- of enzymtherapie. Het is essentieel om patiënten zo vroeg mogelijk te behandelen voordat onherstelbare schade ontstaat. Mede daarom is een vroege opsporing van patiënten met behulp van hielprikscreening van belang. In Nederland wordt er in de academische medische centra baanbrekend onderzoek naar metabole ziekten gedaan met als doel een gezonde toekomst voor alle kinderen met een metabole ziekte.