Een dieet als behandeling. Het is dagelijkse realiteit voor veel kinderen en volwassenen met een metabole ziekte. Leven zónder een specifiek en afgewogen voedingspatroon is soms letterlijk levensgevaarlijk.
Dat gezond eten belangrijk is weet iedereen wel. Toch kunnen voedingsbestanddelen die voor het lichaam essentieel zijn bij een deel van de mensen met een metabole ziekte onherroepelijk leiden tot ernstige klachten. De kans bestaat dat een defect in de eiwitstofwisseling, bijvoorbeeld, de aanmaak en stapeling van schadelijke stoffen in de hand werkt. Resultaat: ernstige gezondheidsproblemen en soms zelfs overlijden.
Levensreddend
Gelukkig kunnen tijdige aanpassingen in voeding vanaf jonge leeftijd ernstige problemen helpen voorkomen. Soms zijn ze levensreddend. “Het basisprincipe van een dieetbehandeling is een beperking van het voedingsbestanddeel dat het lichaam niet goed kan verwerken. Natuurlijk heeft het bepaalde voedingsstoffen nodig. Daarom vullen we met speciale dieetpreparaten het dieet aan. Vooral aandoeningen waarbij er een probleem is in de omzetting van eiwitten, vetten of koolhydraten naar energie vereisen dieetinterventies”, zegt Hidde Huidekoper, die als kinderarts metabole ziekten werkt in het Erasmus MC. Een specifiek dieet blijft bij deze patiënten een cruciaal deel van de behandeling gedurende hun hele leven.
Bouwstoffen
Bij metabole ziekten waarbij de stofwisseling bepaalde aminozuren (de bouwstenen van eiwitten) niet kan verwerken worden eiwitrijke producten van het menu geschrapt. Een dieetpreparaat zonder de aminozuren die de patiënt niet kan omzetten kan eventuele tekorten aanvullen. “Voor mensen met een metabole ziekte is het natuurlijk ontzettend belangrijk dat ze de benodigde bouwstoffen binnenkrijgen. In welke mate die worden aangevuld hangt af van het type ziekte en de patiënt”, zegt diëtist Marit Verhagen, eveneens verbonden aan het Erasmus MC. Zijn koolhydraten de ‘boosdoener’ dan heeft het lichaam moeite die om te zetten in energie. In het dieet worden producten als brood, aardappelen, melkproducten en rijst beperkt. “Soms krijgen patiënten een dieetpreparaat met extra vet zodat het lichaam daar de energie uit kan halen”, zegt Verhagen.
Vetten
Vetten zelf leveren bij een deel van de mensen ook klachten op. Hierbij is er sprake van een foutje in de verbranding van vetten, waardoor deze niet kunnen worden gebruikt voor de energieaanmaak. Bij een probleem in de verbranding van langketen vetten -het normale vet dat in voeding zit en opgeslagen is in het lichaam- bestaat het dieet dan uit een beperking van vetten en staan er in plaats daarvan magere alternatieven en meer koolhydraten op het menu.
“Met behulp van dieetpreparaten kunnen we er daarnaast voor zorgen dat iemand in de plaats hiervoor zogeheten middellangeketen vetten binnenkrijgt. Die kan het metabolisme wel verwerken. Zo komt de patiënt dan toch aan zijn energie”, zegt Huidekoper.
Dieet bepalen
Met de diagnose van een metabole ziekte begint vaak de zoektocht naar balans. Naast type en ernst van de aandoening spelen er nog andere factoren mee die van invloed zijn op het dieet. “We gaan af op de bloedwaarden en wegen ook de leeftijd, lengte en gewicht van het kind mee. Die bepalen mede hoeveel bouwstenen zoals eiwitten er nodig zijn voor een goede ontwikkeling en groei”, zegt Verhagen.
Arts en diëtist voeren nauw overleg over de invulling van de dieetbehandeling. De patiënt blijft levenslang onder controle. “We blijven iemand monitoren en passen dieet en dieetpreparaten waar nodig aan”, zegt Huidekoper.
Nieuwe inzichten
Net zoals hoeveelheden in het voedingspatroon en dieetpreparaten kunnen variëren, zijn ook medische inzichten aan ontwikkeling onderhevig. “Voorheen gaven we kinderen met de metabole ziekten methylmalonacidurie en propionacidemie een deel natuurlijk eiwit uit voeding, aangevuld met een aminozurenpreparaat. Later hebben we gemerkt dat het aanvullende middel de opname van het natuurlijk eiwit verstoorde. De twee werkten elkaar tegen. We zijn het dieetpreparaat gaan afbouwen omdat deze patiënten meer natuurlijke eiwitten aankunnen dan gedacht”, zegt Verhagen. “Dat is de reden dat deze dieetpreparaten niet meer standaard worden gegeven. Beleid voor een dieetbehandeling kan dus worden aangepast door voortschrijdend inzicht.”