Home » Metabole Ziekten » Metabole ziekten: onbekend groot probleem
DNA

Metabole ziekten: onbekend groot probleem

Jongen met blonde krullen op ziekenhuisbed met blauw knuffelkonijn.
Jongen met blonde krullen op ziekenhuisbed met blauw knuffelkonijn.

Er zijn meer dan 1.000 metabole ziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd. De openbaring van de ziekten en klachten lopen enorm uiteen. Hierdoor is het vaak lastig een diagnose te stellen. Metabole ziekten zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Het is tijd dat we deze ziektegroep onder de aandacht brengen.

Een metabole ziekte is erfelijk en wordt veroorzaakt door fouten in het DNA. Bij kinderen die met een metabole ziekte worden geboren, gaat er iets mis in de ‘chemische fabriek’ van hun lichaam.  Als gevolg daarvan worden stoffen niet goed afgebroken of ontstaat er een tekort aan belangrijke bouwstoffen of energie.

In beide gevallen word je ziek. Er ontstaat schade aan de organen zoals de hersenen, het zenuwstelsel, de ogen, nieren, het hart en lever. Zowel lichamelijk als verstandelijk vindt er aftakeling plaats vaak met vroegtijdig overlijden tot gevolg.

Omvangrijk

Metabole ziekten zijn een omvangrijk en ingewikkeld probleem. Er zijn enorme verschillen in openbaring en symptomen. Sommige kinderen ontwikkelen bijvoorbeeld direct na de geboorte al symptomen.

Bij andere kinderen, die in eerste instantie op het oog gezond leken, openbaart het ziektebeeld zich trager op de achtergrond bijvoorbeeld pas in de pubertijd. Er zijn ook gevallen waar de ziekte zich pas op latere leeftijd openbaart.

Omgaan met

Metabole ziekten zijn slopers, ze maken het lichaam letterlijk en figuurlijk kapot. Tienduizend patiënten en gezinnen in Nederland kampen met uiteenlopende lichamelijke en verstandelijke beperkingen, vanwege een metabole ziekte.

In plaats van dat het kind op een normale manier kan opgroeien begint een proces van aftakeling. Genezing is nog niet mogelijk.  Er zijn twee dingen zeker: snelle diagnose en behandeling zijn de oplossing voor dit groot, maar maatschappelijk vaak onbekend probleem. Dit vraagt om meer uitleg en begrip.

Met speciale dank aan Stichting Metakids en UMD.

Logo's van Metakids en UMD
Next article