Als je een erfelijke stofwisselingsziekte hebt, kan voeding soms een groot verschil maken. Diëtist Carin Kuiper- Pool (39) weet dit omdat ze Primaire Hyperoxalurie Type 1 (PH1) heeft. Deze ziekte veroorzaakt bij haar nierstenen, blaasproblemen, lever- en andere gezondheidsproblemen. Met onder andere goede voeding is ze in staat om haar lichaam in conditie te houden.
PH1 is een erfelijke stofwisselingsziekte, die leidt tot de overproductie van oxalaat. Dit teveel hoopt zich op in het lichaam en kan organen beschadigen zoals de nieren, het hart en de ogen. De nierstenen kunnen pijn, infecties en nierbeschadiging veroorzaken. Onbehandeld kan PH1 mogelijk leiden tot nierfalen en zelfs overlijden.
Op welke leeftijd kreeg je de diagnose?
“Ik was vier jaar oud toen ik ziek werd en in het ziekenhuis belandde. Maanden wisten dokters niet wat er met me aan de hand was. Uiteindelijk kwamen ze er via een lever punctie achter dat ik PH1 had. Dit was 35 jaar geleden en er was weinig bekend over deze zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Momenteel zijn er in Nederland ongeveer 100 mensen met deze diagnose.”
Wat zijn je symptomen?
“Ik heb in mijn leven ongeveer acht keer niersteenaanvallen gehad. Zo’n aanval gaat vaak gepaard met nierbekkenontsteking en een aantal keer een nierstoma. Bij mij uit zich deze ziekte vooral met urinewegontstekingen, soms duren deze wel een jaar lang. Dit doet geestelijk veel met je, want het komt nooit uit. Daarom kan ik in de stress raken als ik ergens heen ga. Verder kan ik erg moe zijn. Ik ben ondernemer, heb een gezin en ken vaak geen rem. Dat moet ik regelmatig bekopen.”
Heb je moeite met de onderzoeken?
“Nee, het is geen spannend verhaal, zoals bij kanker. Er staat een fijn team aan artsen klaar die mij steunen. Ik weet dat ik een stofwisselingsziekte heb. Dit heb ik geaccepteerd en mijn leven gaat door.”
Waar moet je rekening mee houden met betrekking tot voeding?
“Toen ik jong was stond mijn moeder voor me klaar met gezond, zoutloos eten en drinken, de hele dag door. In mijn puber- en studententijd was het moeilijker. De grootste uitdaging is geen zout eten, maar ook om iedere dag zes liter water te drinken. Daarnaast moet ik opletten op wat ik eet, voeding heeft invloed op mijn ziekte”
Wat is je toekomstperspectief ?
“Door goede zorg is mijn gezondheid redelijk stabiel geworden en is mijn kijk op de toekomst verbeterd. Zo lijkt een levertransplantatie is niet meer nodig.”
Heb je tips?
“Je kunt een gelukkig leven leiden met PH1. Zorg ervoor dat je fit, positief en actief blijft. Eet gezonde voeding en schakel hiervoor een diëtist in. Heel belangrijk is dat je bij een arts onder behandeling bent met goede kennis van hyperoxalurie. En leer zoveel mogelijk over je ziekte, dan kun je de ziekte beter beheersen en begrijpen hoe je het beste voor jezelf kunt zorgen.”