Primaire Hyperoxalurie type 1 is een zeldzame ziekte, maar wel een met ernstige gevolgen. Daarom is vroege opsporing belangrijk, zegt Jaap Groothoff, kindernefroloog gespecialiseerd in nierziekten.
Wat is Primaire Hyperoxalurie precies?
“PH1 is een aangeboren enzymstoornis in de lever. Daardoor maakt de lever te veel oxaalzuur aan, dat door de nieren moet worden verwijderd. Veel oxaalzuur leidt samen met calcium tot verkalking van de nieren, net zoals kalkaanslag in de wasmachine. Die verkalking leidt tot nierstenen en ernstige nierschade waardoor de nieren uiteindelijk stoppen te werken.”
Wat zijn de symptomen van PH1?
“PH1 kan helaas al bij baby’s tot uiting komen, maar kan zich ook op latere leeftijd manifesteren. Dan merk je bijvoorbeeld rond je 30e of 40e dat je nierstenen krijgt. Het kan dus ook lang sluimeren zonder dat je klachten hebt. Bij nierfalen moeten patiënten zes tot zeven keer per week urenlang dialyseren in het ziekenhuis om al het oxaalzuur kwijt te raken. Dat is dus enorm belastend. Daarnaast kan het oxaalzuur ook terechtkomen in andere organen, de botten, het hart of de ogen. Dat leidt weer tot allerlei andere ziektes zoals bot- en hartafwijkingen.”
Wat zijn de behandelmogelijkheden van PH1?
“Patiënten met PH1 worden gezien door het expertise centrum in AMC Amsterdam. Het AMC is betrokken bij recente ontwikkelingen die de opties voor PH1 patiënten hebben uitgebreid.”
Bij wie kunnen mensen met nierklachten terecht?
“PH1 komt in Nederland maar bij 70 tot 80 patiënten per jaar voor. Toch is het bij terugkerende nierstenen belangrijk om PH1 uit te sluiten. Dat kan bij de nefroloog of de uroloog. Bij de uroloog staat PH1 nog niet altijd scherp op het netvlies. Daarom is bewustwording zo ontzettend belangrijk. Want als je er vroeg bij bent is er goede hoop. Daarom is het zo belangrijk om aan de bel te trekken bij een dokter, in het geval van terugkerende niersteenklachten!”